DNA mutagenesis 와 damaged DNA repair system에 대하여

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Mutation, 돌연변이는 무엇인가? 생명체가 세대에서 세대로 자신의 유전물질을 전달 할 때 생기는 오류를 mutation이라고 부른다. 이는 자연계에서 생명체가 가지는 특성들이 완벽하지 않아 생기는 오류다. Cell의 관점에서 볼 때 생식 세포에서의 높은 돌연변이율은 종을 파멸시킬 것이고, 체세포에서의 높은 돌연변이율은 개체를 파멸시킬 것이다. 이는 세포의 생명유지는 수많은 protein의 발현이 관련되어 있으며 이들 protein gene의 조절에 오류가 생기는 것이 mutation이라는 것을 의미한다.

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DNA sequence 상에서 mutation에 대해 자세히 알아보기 전 간단히 gene 단위의 mutation 분류에 대해 알아보겠다. Point mutation은 하나의 nucleotide의 변형에 기인한다. Null mutation이란 gene이 완전히 inactivation된 것을 의미하며, tight mutation은 그 영향이 phenotype에서 분명히 나타나는 것이다. Null mutation의 경우 그 genotype은 분명히 WT과 달라졌으나 phenotype에서 드러나지 않을 수 도 있기 때문에 tight mutation과 다르게 표현한다. Leaky mutation은 그 활성이 부분적으로 남아있는 경우다. 생명유지에 관련된 gene, 어떤 metabolic pathway에 관련한 enzyme을 예로 하자면 그 활성이 비교적 낮아졌지만 생명유지에는 지장이 없는 경우이다.

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결손은 삽입과는 정반대의 mutation으로 보이지만 그 효과와 결과는 유사한 점을 보인다. 대체적으로 결손 또는 삽입의 효과는 몇 개의 base가 제거 또는 삽입 되었나에 달려있으며, 그 결과는 reading frame의 손상으로 이어져 frame shift가 된다. Codon에서의 frame shift는 일반적으로 protein의 기능을 완전히 파괴하게 된다.

참고 자료

Molecular biology of the gene, James D. Watson
Molecular Biology :Understanding the Genetic Revolution, Clark