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#진단검사
1,신생아 선천성 대사이상 질환의 선별검사: 많은 유전성 대사 질환 중 방치하면 비가역적인 장애를 초래하고 초기에 발견하여 치료하면 장애를 방지하 수 있는데 임상증상으로 조기진단이 곤란하기 때문에 환자빈도가 높은 질환들을 신생아기에 선별검사하는 것이 필요.
생후 48시간이 지난 3~7일경에 발뒤꿈치를 천자하여 혈액을 채취하여 채혈용 용지에 묻힌 후 건조시켜서 검사를 진행.

#페닐케톤뇨증
페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소의 활성이 저하되어 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되는 상염색체상 열성 유전질환이다.
-원인: 간에서 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 것을 활성화시키는 페닐알라닌 하이드록시라아제라는 효소가 결핍→ 대사산물이 과잉생성→ 소변으로 배설.

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