염색체 이상으로 인한 유전병

목차

상염색체 열성 유전병
상염색체 우성 유전병
성염색체 유전병..
염색체로 인한 유전병에 관한 레포트 입니다

본문내용

유전성 질환 : 유전성 질환은 유전자나 염색체에 있는 해로운 변이로 인해 생기는 질병
(1) 역사 : 1909년 영국의 의사 아처볼드 개로드가 처음으로 선천성 대사이상 질환이란 개념을 발표하였다. 그는 선천성 대사이상 질환을 선천적으로 특정한 효소가 모자라거나 없는 사람들이 물질대사에 이상이 생겨 걸리는 병으로 정의하였다. 1953년 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭이 DNA의 분자구조를 밝힌 이후 이루어진 유전학의 성과로 오늘날 인간이 모든 유전체가 밝혀져 유전자 이상으로 인한 질병 연구가 활발히 이루어지고 있다.
현대 의학에서는 질병의 발병을 유전형질과 환경의 상호작용에 의한 것으로 본다. 따라서 질병이 거의 100% 유전적인 요소로 인해 발병하는 경우에만 특별히 유전성 질환이라 부르고 있다.
(2) 종류와 검사 : 유전성 질환은 유전되는 양상에 따라 구분될 수 있다. 멘델의 유전법칙을 따르는 상염색체 우성, 상염색체 열성, 성염색체 우성, 성염색체 열성 질환과, 멘델의 유전법칙을 따르지 않는 유전체




4) 미토콘드리아 유전 질병
레버 시신경위축증(Leber`s hereditary optic neuropathy: LHON) : 미토콘드리아 유전. 시신경 미토콘드리아 유전자의 이상에 의해 양쪽 눈의 시력을 잃는다.
5) 염색체 이상에 의한 유전병 : 생식세포 분열 과정에서 특정 염색체가 제대로 분리되지 않아서 염색체 수에 이상이 생기거나 염색체의 일정 부위가 결실되어 발생하는 유전병이다. 적은 범위의 유전자에 이상이 생겨서 유전되는 질환이 아니어서, 후대로 유전되어 내려가지 않는 경우가 많기 때문에 이러한 질환은 유전병에 넣지 않기도 한다.
① 다운증후군(down syndrome): 21번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 정신지체와 특이한 얼굴 형상을 가지며 면역 체계가 약하다.
② 에드워드 증후군(Edward syndrome): 18번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 심한 발달 저하와 신경 이상, 정신지체를 보이며 특이한 외모를 보인다.
③ 파타우 증후군(Patau syndrome): 13번 염색체를 3개 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 신경 이상이 심각하며 많은 기형 증상이 나타난다.
④ XXX증후군(superfemale

참고 자료

네이버백과사전(http://100.naver.com/)
위키피디아(http://www.wikipedia.org)
두산백과사전(EnCyber & EnCyber.com)
Aubrey milunsky, 유전병은 숙명인가, 전파과학사, 1997
박재갑, 인간과 유전병, 두산동아, 1995
이행석, 알기 쉬운 분자생물학, 기전연구사, 2006
http://cau.ac.kr/~koreangd/dis/huntington/text.htm