personal genomic sequencing의 분석방법 원리

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세포생물학, 기초분자생물학.
-personal genomic sequencing의 분석방법 원리이해를 통한 유전자 염기서열 읽기

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미국 하버드 대학의 조지 처치 교수는 대규모의 Personal Genome Project(이하 PGP)에 100,000명의 참여자와 함께 착수할 예정이다. 이 프로젝트에서는 개인의 사생활을 절대 침해하지 않는 선에서 개인의 유전정보는 실제로 오직 그의 신체적 특성과 특징을 나타내는 표현형의 관련성을 연구하는 목적의 데이터로만 사용될 것이다. DNA 염기쌍이 나타내는 유전정보에는 키와 머리색에서부터 병의 위험률과 성격까지 분석하여 그것으로부터 특별한 유전자 서열과 특별한 신체적 특징 사이의 상호관계를 빠르게 찾는 것이 이 프로젝트의 목표이다. 그 과정으로 각 지원자들의 유전체의 단백질 코딩 영역인 엑손에 초점을 두어 분석한다. 하지만 점차 DNA 전체를 분석하는 방향으로 나아갈 것이라고 한다.
DNA 분석방법에는 여러 가지가 있는데 얼마 전 우리나라에서의 개인 유전자 분석에는 ‘솔렉사’라는 장비가 이용되었다. 먼저 혈액 속 백혈구 세포의 유전체를 6억 4000만개로 잘라 DNA 조각을 만든 뒤 각각의 연기서열을 해독하는 방식으로 이루어 졌다. 이후 컴퓨터를 통해 다시 한 사람의 유전체로 가상적인 합성을 하였고 이는 224억 염기에 해당된다. 이 양은 개인유전체 총량의 8배에 해당하는데 이 많은 양을 해독한 이유는 해독장비가 오류 없이 완벽히 서열을 해독할 수 없기 때문이다.
세계 최초로 개인유전체 분석을 상업화한 회사인 ‘Knome’은 PGP를 담당하고 있는 조지 처치 교수로부터 기술을 이전하여 서비스를 제공하고 있다

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