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파브리병: 리소좀 축적 질환의 원인, 증상, 치료법2025.11.151. 파브리병의 원인 및 병리기전 파브리병은 리소좀 축적 질환의 일종으로, 글로보트리아오실세라마이드 효소의 이상이나 부재로 발생한다. 이 효소는 α-갈락토시다아제로 분해되어 오래된 적혈구의 세포막을 분해하는 역할을 한다. 효소의 결핍으로 인해 글로보트리아오실세라마이드가 체내에서 지속적으로 축적되면서 혈관 벽을 좁히고 혈류와 영양공급을 감소시킨다. 리소좀의 기능 부전으로 인해 체내 불순물이 축적되어 다양한 증상이 발생한다. 2. 파브리병의 임상 증상 파브리병은 유소년기에 손발의 통증과 이상 감각으로 시작되며, 운동, 열, 피로, 스트...2025.11.15
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[영양과 식사요법] [영양과 식이] [간호학과] 유당불내증 요약 및 식이요법2025.05.131. 유당불내증 유당불내증은 이당류의 하나인 유당을 분해하는 효소인 락타아제의 결핍으로 인해 섭취한 유당을 소화시키지 못하여 일어나는 장내 증상이다. 장내 효소인 락타아제의 양이 부족하면 소화되지 않는 유당이 장내에 남아있게 되고 삼투력에 의해 소화되지 않은 유당이 소화관 안으로 물을 끌어들여 장내 증상을 일으킨다. 소화되지 않은 유당은 대장에서 정상 대장 세균에 의해 발효되어 지방산, 탄산가스, 수소를 생성한다. 유당불내증의 증상은 유당 섭취 직후나 몇 시간 후에 복통, 설사, 복명, 구역, 구토 등의 장 관련 증상과 두통, 피로...2025.05.13
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[수특 지문 관련] 페닐케톤뇨증을 중심으로 한 체내 효소에 관한 탐구2025.05.091. 화학 반응과 촉매 화학 반응이 일어나기 위해서는 반응을 일으킬 수 있을 정도의 운동 에너지를 가진 분자들이 특정 방향으로 충돌해야 한다. 반응을 진행시키는데 필요한 최소한의 운동 에너지를 활성화 에너지라고 한다. 분자들의 활성화 에너지를 조절하는 매개 물질을 촉매라고 하는데, 반응 속도를 높이는 정촉매와 반응 속도를 낮추는 부촉매가 있다. 암모니아를 합성할 때 고온/고압의 환경이 필요한데, 촉매를 사용하여 활성화 에너지를 낮추면 반응 속도를 빠르게 할 수 있다. 이것을 하버의 암모니아 합성법이라고 한다. 촉매를 사용할 때는 기...2025.05.09
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아동간호학 미만성구간혈관각화종(파브리병) 문헌고찰2025.01.291. 파브리병 파브리병은 리소좀에서 특정 당지질 대사에 필요한 효소가 결핍되어 발생하는 리소좀 저장 질환이다. X염색체 열성 유전으로, 발생 빈도는 약 12만 명당 1명이며 인종이나 민족에 관계없이 발생한다. 이 병은 1898년 독일의 존 파브리와 영국의 윌리엄스 앤더슨에 의해 처음 보고되었고, 앤더슨-파브리병이라고도 불린다. 파브리병은 α-갈락토시다아제(α-GAL) 효소의 결여로 인해 글라보오실세라마이드(GL-3) 같은 당지질이 축적되어 조직과 기관의 기능을 손상시킨다. 2. 병태생리 및 원인 파브리병은 비정상적인 DNA 서열에 ...2025.01.29
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[대체의학과여성건강] 대체의학의 종류 레포트2025.05.111. 대체의학의 개념 대체의학의 개념은 국외에서는 현대의학을 제외한 모든 치유방법으로, 국내에서는 한의학과 현대의학을 제외한 치유방법으로 정의됩니다. 실질적으로는 환자의 자연치유능력을 강화하고 인체의 면역성을 키워주는 방법으로, 화학적 합성약물보다는 천연약재를, 부분적 치료보다는 몸의 전체적인 조화를 통한 치료를 지향합니다. 2. 대체의학의 종류 대체의학의 주요 종류로는 침술, 카이로프랙틱, 약물요법, 부항요법, 괄사요법, 정골요법, 최면요법, 방향/아로마요법, 마찰/피부자극요법, 수치료법, 요가, 기공/단전호흡, 식이요법, 해독요...2025.05.11
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아동간호학 간호과정 갈락토스혈증2025.05.081. 갈락토스혈증(Galactosemia) 갈락토스혈증(galactosemia)은 체내에서 갈락토스가 포도당으로 변환시키는 갈락토스(galactose) 분해 효소 장애로 체내에 갈락토스로 축적되는 질환입니다. 갈락토스(galactose)는 포유류 젖의 주된 탄수화물이며, 젖당(lactose)의 분해 산물로서 포도당으로(glucose)으로 변화되어 인체에 이용되는데, 신생아 시기에 주로 이용되는 에너지원입니다. 갈락토스(galactose)대사는 젖당(lactose)이 분해되어 생기는 갈락토스를 글루코스(glucose)로 전환하는 대사...2025.05.08
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선천성 대사이상 질환 6가지 요약 및 정리2025.05.061. 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 혈액 검사를 통해 진단하며, 저페닐알라닌 식이요법으로 치료할 수 있습니다. 조기 발견 및 치료가 중요합니다. 2. 선천성 갑상선 기능 저하증(cretinism) 선천성 갑상선 기능 저하증은 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등으로 인해 갑상선 기능이 저하되는 상태입니다. 출생 후 2-3개월 경에 증상이 나타나며, ...2025.05.06
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아동간호학 선천성대사이상 6가지 요약 정리2025.05.151. 선천성대사이상 선천성대사이상은 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍으로 발생하는 질환으로 정상적으로 꼭 필요한 최종 물질이 생성되지 못하여 결핍 증상이 나타나고 불필요한 전구물질은 뇌, 심장, 간 등과 같은 중요 장기에 축적되어 지능 장애와 같은 과잉 증상을 일으킨다. 대사 경로에 따라 질환의 종류가 다양해 증상과 치료도 질환에 모두 다르다. 2. 선천성대사이상의 원인 효소를 만드는 유전자의 이상으로 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍이 나타나고 그 결과로 여러 가지 대사...2025.05.15
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선천성 대사이상 검사2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 출생 직후에는 증상이 나타나지 않지만, 치료를 하지 않으면 심한 정신지체를 보이게 됩니다. 혈액 검사를 통해 진단할 수 있으며, 치료 목표는 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방하는 것입니다. 저페닐알라닌 특수분유를 섭취하고 단백질이 풍부한 음식을 피하는 식이요법이 중요합니다. 2. 갑상선기능저하증 선천적인 원인으로 갑상선...2025.01.24
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파킨슨병의 정의, 발병 기전 및 치료 방법2025.01.221. 파킨슨병의 정의와 발병 기전 파킨슨병은 중뇌의 흑질(substantia nigra)에 있는 도파민 생성 세포의 손실로 인해 발생하는 만성, 진행성 신경퇴행성 질환입니다. 도파민은 뇌에서 운동 조절을 담당하는 중요한 신경전달물질로, 이 물질이 부족해지면 운동 능력이 저하되고, 떨림, 근육 경직, 운동 느림 등의 증상이 나타납니다. 파킨슨병의 발병 원인은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 2. 파킨슨병의 약물치료 파킨슨병의 치료는 주로 증상 완화를 목표로 하며, 현재로서는 도파민 부족을 보충...2025.01.22
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