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1. 다낭성난소증후군
1.1. 질환의 정의
다낭성난소증후군은 내분비 불균형의 결과로 에스트로겐, 테스토스테론, 황체형성호르몬이 증가하고 난포자극호르몬이 감소할 때 발생한다. 이 증후군은 시상하부-뇌하수체-난소 축의 다양한 문제를 반영하며, 안드로겐 생성 종양과 관련이 있다. 이 증후군은 X염색체 관련 우성 또는 상염색체 우성을 매개로 유전될 수 있다(스타인 레벤탈 증후군). 다낭성 난소증후군은 한쪽 난소에만 발생할 수도 있고 양쪽 난소에 모두 발생할 수 있으며, 과도한 에스트로겐을 생성한다. 난소의 크기가 두 배가 되는 경우가 많다."
1.2. 원인 및 위험요인
1.2.1. 유전적 요인
다낭성난소증후군의 발병에 유전적 요인이 중요한 역할을 한다는 것은 이미 잘 알려진 사실이다. 최근 발표된 연구 결과에 의하면 다낭성난소증후군의 상속가능성(Heritability)이 0.79로 나타나, 본 질환의 발현에 유전적 요인이 상당 부분 기여하고 있음이 밝혀졌다.""
다낭성난소증후군을 겪는 여성의 가족들을 대상으로 한 연구에서, 환자의 35%의 폐경 전 어머니와 40%의 여성 형제들이 동일한 질환을 앓고 있는 것으로 확인되었다. 또 다른 연구에서도 22%의 환자 형제가 다낭성난소증후군을 가지고 있었고, 24%의 다른 형제들도 고안드로겐혈증 증상을 보이는 것으로 나타났다.""
이처럼 다낭성난소증후군이 유전적 특성을 가지고 있음이 여러 연구를 통해 밝혀졌지만, 아직까지 구체적인 유전자는 명확히 규명되지 않은 상태이다. 다만 다낭성난소증후군과 연관될 수 있는 여러 유전자들이 잠재적으로 존재한다는 점이 알려져 있어, 향후 추가적인 연구를 통해 유전적 요인의 규명이 이루어질 것으로 기대된다.""
1.2.2. 인슐린 저항성과 대사이상
다낭성난소증후군의 원인 및 위험요인 중 '인슐린 저항성과 대사이상'에 대한 내용은 다음과 같다.
다낭성난소증후군은 가임기 여성에게서 흔하게 나타나는 내분비 질환으로, 발병 원인이 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만 유전적 요인과 더불어 인슐린 저항성과 대사 이상이 주요한 요인으로 작용한다. 가임기 여성의 약 6~10% 정도에서 나타나며, 젊은 여성들에게 가장 흔한 내분비 질환이자 여성 불임증의 큰 원인이 되기도 한다.
다낭성난소증후군 여성의 약 46%에서 대사증후군이, 16~35%에서 포도당내성 이상이, 그리고 2.5~7.7%에서 2형 당뇨증이 발생하는 것으로 나타났다. 이는 정상 여성에 비해 현저히 높은 수준이다. 또한 고혈압, 이상지질혈증 등 심혈관질환의 위험요인들도 함께 증가하는 양상을 보인다. 이처럼 다낭성난소증후군은 대사증후군의 전단계로 간주되기도 한다.
이처럼 다낭성난소증후군 여성에게서 나타나는 대사 이상의 핵심적인 기전은 인슐린 저항성이다. 다낭성난소증후군 여성들의 경우 일반적으로 인슐린 저항성이 증가되어 있으며, 이에 따른 고인슐린혈증이 관찰된다. 특히 비만한 다낭성난소증후군 여성에게서 인슐린 저항성이 더욱 심한 것으로 나타났다.
인슐린 저항성의 증가와 그에 따른 고인슐린혈증은 다낭성난소증후군의 핵심 병태생리 기전 중 하나이다. 인슐린은 난소의 androgen 생성을 자극하고, 간에서의 성호르몬결합글로불린(SHBG) 합성을 억제함으로써 결과적으로 혈중 유리테스토스테론의 증가를 초래한다. 이렇게 증가된 안드로겐이 배란 장애를 유발하게 되는 것이다.
한편, 비만 자체가 어느 정도의 인슐린 저항성을 동반한다는 점을 고려할 때, 인슐린 저항성이 반드시 다낭성난소증후군의 원인이 되는 것은 아니며 유전적 요인, 대사적 요인, 환경적 요인 등이 복합적으로 작용하여 발병하는 것으로 생각된다. 실제로 정상 인슐린 수치를 가진 마른 체형의 다낭성난소증후군 여성에서도 인슐린에 대한 정상적인 포도당 민감성이 관찰되어, 인슐린 저항성이 반드시 다낭성난소증후군의 필수 요인은 아님을 시사한다.
1.2.3. 인슐린 작용과 난소기능 장애
많은 연구에서 다낭성 난소 증후군 여성에게 메트포르민(metformin)과 같은 인슐린 증감제를 투여하여 배란이 개선되는 결과를 보았다"" 인슐린이 정상이고 비만하지도 않은 다낭성 난소 증후군 여성에서의 배란 장애가 인슐린증감제에 의해 배란이 개선되는 것을 볼 수 있으며, 고인슐린혈증의 다낭성 난소 증후군 여성에서도 인슐린을 감소시킴으로써 배란율이 증가되는 것은, 곧 인슐린이 직접적으로 배란기능에 관여한다는 것을 시사한다고 볼 수 있다"" 많은 연구에서 인슐린이 정상이고 비만하지도 않은 다낭성 난소 증후군 여성에서 배란 장애가 있음에도 불구하고 인슐린증감제에 의해 배란이 개선되는 결과를 보였다는 점, 그리고 고인슐린혈증의 다낭성 난소 증후군 여성에서도 인슐린을 감소시킴으로써 배란율이 증가되는 결과를 보였다는 점은, 인슐린이 직접적으로 배란기능에 관여한다는 것을 시사한다고 볼 수 있다"" 이는 인슐린 저항성이나 고인슐린혈증이 다낭성 난소 증후군을 발생시키는 절대적인 요인은 아니며, 유전적 요인, 대사성 요인 및 환경적 요인 등과 어우러지면서 일부 기여할 수 있을 것이라는 결론으로 이어진다"" 또한 비만 자체가 대부분은 어느 정도의 인슐린 저항성을 보이고 있다는 점이 이러한 결론을 뒷받침한다""
1.3. 증상
1.3.1. 배란장애
다낭성난소증후군 환자의 배란장애는 대표적인 증상 중 하나이다. 다낭성난소증후군 환자의 약 60~85%에서 관찰되는 만성적인 무배란 증상으로 인해 무월경, 희발월경, 기능성 자궁출혈 등이 나타날 수 있다. 또한 이로 인한 불임 문제가 발생하기도 한다.
다낭성난소증후군 환자에게서 나타나는 배란장애의 원인은 시상하부-뇌하수체-난소의 호르몬 불균형에 기인한다. 다낭성난소증후군에서는 에스트로겐, 테스토스테론, 황체화호르몬의 분비가 증가하고 반면 난포자극호르몬의 분비는 감소하는 등 내분비 불균형이 나타나게 된다. 이로 인해 정상적인 배란과정이 이루어지지 않아 무배란이 발생하게 된다.
배란장애로 인한 무월경이나 희발월경은 자궁내막의 지속적인 에스트로겐 자극을 초래하여 자궁내막증식증과 자궁내막암 발생의 위험을 높일 수 있다. 또한 불임 문제로 이어져 임신을 원하는 다낭성난소증후군 환자들에게 큰 어려움을 야기한다.
따라서 다낭성난소증후군 환자에 대한 적절한 치료와 관리를 통해 배란 기능의 회복이 필요하다. 체중 감량, 생활습관 개선, 인슐린 감응 제제 투여, 배란유도제 투여 등 다양한 치료법이 활용되고 있다. 이를 통해 환자의 배란 기능을 정상화하고 불임 문제를 해결하는 것이 중요하다.
1.3.2. 고안드로겐 혈증
고안드로겐 혈증은 다낭성난소증후군의 주요 증상 중 하나이다. 고안드로겐 혈증은 젊은 여성에게서 다모증이나 여드름으로 발현되며, 나이든 여성에게서는 주로 탈모증 등으로 나타난다. 다모증은 이 중 가장 흔한 임상 증상으로 약 60%의 다낭성난소증후군 여성에게서 보고되고 있지만 인종 간의 발현 빈도가 매우 다양하다. 우리나라를 포함한 동양인에서는 그 발생 빈도가 매우 낮다. 다모증 발생 빈도가 인종에 따라 다양하게 나타나는 이유는 혈중 안드로겐의 농도와 모낭의 안드로겐에 대한 유전적 감수성에 따라 다모증의 발현 정도가 다르기 때문이...
