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1. 서론
1.1. 반성유전의 개념과 특성
반성유전이란 성염색체에 있는 유전자에 의해 일어나는 유전 현상으로, 어떤 유전자가 X염색체 또는 Y염색체에 있어서 성에 따라 그 출현 빈도가 달라지는 유전 현상을 말한다. X염색체 연관 유전자의 경우 혈우병, 색맹, fragile-X syndrome 등이 대표적인 사례이며, Y염색체 연관 유전자의 경우 오직 남성에게서만 발현되는 이모증(heterotrichosis)이 그 예이다.
반성유전에서 중요한 점은 성염색체의 유전자 발현 양상이다. 여성은 X염색체를 두 개 가지고 있기 때문에 열성 유전자를 가지고 있더라도 정상 유전자에 의해 표현형이 정상으로 나타난다. 반면 남성은 X염색체를 하나만 가지고 있어 열성 유전자가 있다면 바로 표현형으로 나타나게 된다. 따라서 성별에 따라 유전자 발현이 달라지는 것이 반성유전의 특징이다.
1.2. 초파리를 이용한 반성유전 실험의 목적
초파리를 이용한 반성유전 실험의 목적은 정상눈 초파리와 흰눈 돌연변이 초파리를 교배하여 반성유전을 설명할 수 있기 때문이다"" 초파리는 유전학 연구에서 가장 많이 사용되는 실험동물로, 암수의 구별이 쉽고 형질관찰이 용이하며 짧은 세대 시간과 다양한 돌연변이체가 존재하는 장점이 있다. 실험에 사용된 흰눈 돌연변이 초파리는 X염색체 상에 돌연변이가 있어 반성유전의 양상을 잘 보여줄 수 있다. 따라서 이 실험을 통해 성염색체 상의 유전자가 성에 따른 표현형의 차이를 보이는 반성유전의 원리를 확인하고자 하는 것이 이 실험의 주된 목적이다"".
1.3. 실험에 사용된 돌연변이 초파리의 특징
초파리(Drosophila melanogaster)의 흰눈 돌연변이체는 다음과 같은 특징을 가지고 있다.
흰눈 돌연변이는 초파리에서 발견된 최초의 성염색체 연관 돌연변이이다. 초파리의 눈 색깔을 결정하는 유전자가 반성유전을 하며, 이 유전자는 X 1.5 염색체에 위치한다. 돌연변이로 인해 색소 전구체 수송에 문제가 생기면서 색소 합성과 분포 과정에 장애가 발생하여 알비노 형질이 나타나게 된다. 즉, 흰눈 돌연변이 초파리는 색소를 생산하지 못하여 눈이 흰색을 띠게 된다"
흰눈 유전자는 붉은 눈 유전자에 대해 열성형질이다. 따라서 교배시키는 암수의 유전자형에 따라 표현형이 달라진다. 이 유전자로부터 만들어지는 단백질은 막에 붙어서 색소 전구체를 수송하는데 관여하기 때문에 색소를 만드는 생합성과 분포 과정에 영향을 준다고 알려져 있다.
2. 본론
2.1. 반성유전 실험 과정
2.1.1. P세대 교배 및 관찰
P세대 교배 및 관찰은 반성유전 실험의 첫 단계이다. 실험에 사용된 사육병 A에는 야생형 수컷 6마리와 흰 눈 돌연변이 암컷 2마리를 교배시켰고, 사육병 B에는 흰 눈 돌연변이 수컷 4마리와 야생형 암컷 2마리를 교배시켰다.
이를 통해 P세대의 유전자형을 확인할 수 있었다. 사육병 A에서는 XY 유전자형의 야생형 수컷과 XX 유전자형의 흰 눈 돌연변이 암컷이 교배되었고, 사육병 B에서는 XY 유전자형의 흰 눈 돌연변이 수컷과 XX 유전자형의 야생형 암컷이 교배되었다.
이러한 P세대 교배를 통해 X염색체 연관 유전형질인 눈 색깔을 가진 초파리들을 얻을 수 있었다.
2.1.2. F1세대 반성유전 표현형 관찰
F1세대 반성유전 표현형 관찰 결과를 보면 다음과 같다. 사육병 A에서는 수컷은 모두 흰 눈이고 암컷은 모두 빨간눈으로 관찰되었다. 이에 반해 사육병 B에서는 암컷 수컷 모두 빨간눈으로 관찰되었다. A사육병의 수컷이 모두 흰 눈이고 암컷이 모두 빨간눈을 가지는 결과는 흰 눈 돌연변이가...
