선천적 유전자질환-다운,터너,나눈,클라인펠터증후군

소개글

선천적 유전자질환에 대한 레포트 입니다.
4가지 질환에 대한 내용이 있구요.

참고 하셔서 좋은 성적 받으시길 바랍니다.^^

목차

1.다운증후군

2.터너증후군

3.나눈증후군

4.클라인펠터증후군

참고문헌

본문내용

1. 개요
다운증후군은 21번 상염색체의 숫자가 1개 더 추가되어 발생하는 선천적 염색체 이상 기형 증후군을 말합니다. 다운증후군의 염색체 이상은 세 가지의 종류가 있으나 21번 염색체의 숫자가 3개인 삼체성 다운증후군이 대부분입니다. 이는 출생할 때 특이한 몽고인 비슷한 얼굴 모양, 선천성 심장기형 등의 여러 기형, 정신발달 지연, 지능 저하들을 동반합니다.

발생빈도는 신생아 700~800명당 1명의 빈도로 발생하고 산모의 연령이 증가할수록 발생위험도가 높아집니다. 다운증후군의 진단은 환자의 말초혈액 염색체 검사를 시행함으로 정확히 할 수 있습니다.다운증후군환자의 관리는 동반될 수 있는 여러 의학적 문제들(기형, 호흡기계, 내분비계, 안과적, 이비인후과적 문제)을 적절하게 치료하고 적극적인 재활치료를 시행합니다. 이 질환의 산전진단 및 예방은 산모의 혈액 검사, 융모막 및 양수세포를 이용한 염색체 검사를 이용하여 할 수가 있습니다.

2. 정의
우리 인체는 수많은 세포들로 이루어져 있고 각 세포에는 핵이라는 중심을 가지고 있는데 여기에는 유전자라고 하는 물질들이 있어서 각 개인에게 유전하는 특징들을 전달하는 역할을 하고 있습니다. 유전자는 염색체라는 막대모양의 구조를 이루고 있습니다.

모든 정상세포는 각 부모에게서 반씩 물려받은 46개 즉 23쌍의 염색체로 구성되어 있으며, 이 염색체는 그 형태에 따라서 A-G군으로 나누고 각각의 염색체를 1부터 22번째까지 번호를 매겨 표시하고 있으며 23번째 쌍은 성염색체로 성을 결정합니다. 염색체는 수천 개의 유전신호를 보내는 유전자들로 형성되며, 이 유전자들은 개체의 성장과 발육에 중요한 역할을 수행해 나갑니다.

참고 자료

아동간호학-수문사