신생아 및 아동의 유전질환

소개글

신생아및 아동에게 나타나는 선천적, 유전적 질환과 관련된 레포트 자료입니다.

목차

GENETIC PRINCIPLES

ETIOLOGY

Ⅰ. Chromosomal Disorders
Ⅱ. Single-Gene Disorders
Autosomal Dominant Disorders(상염색체 우성 유전 장애)
Autosomal Recessive Disorders(상염색체 열성 유전 장애)
X-Linked Disorders
Ⅲ.Complex/Multifactorial Disorders.
Ⅳ. Nontraditional Inheritance
Germline Mosaicism(생식계열)
Genomic Imprinting(각인)
Uniparental Disomy(단위 생식)

Inborn Errors of Metabolism

Newborn Screening

Environmental Causes

Data Collection

Treatment/Intervention

The Human Genome Project

PARENT TEACHING

본문내용

기형이나, 유전적 문제, 급성 대사성 질환을 가지고 태어난 신생아는 NICU의 관리를 필요로 한다. 만약 이런 문제들이 아픈 신생아에게서 의심되어지지 않거나, 진단되어지지 않는다면, 적절한 치료는 이루지지 않게 된다. 따라서 명확한 진단이 중요시 된다. 정확한 진단은 그 상태에 대한 원인을 제공해 주고, 적절한 치료를 할 수 있도록 방향을 제시해 주며, 신생아에게 필요한 가장 적절한 돌봄을 제공할 수 있도록 해 준다.
유전적 평가는 복잡한 과정이다. 그것은 정확한 진단을 제공하기 위해 비정상적인것에서부터 정상적인 변화를 구별하는 전문적인 기술과 Dysmorphology(기형학)의 원리에 대한 지식을 요구한다. 태아검진에서 얻은 정보와 가족의 history는 둘 다 중요하게 쓰여질 것이다.
유전과 유전적 치료법의 영역은 새로운 지식의 급격한 성장에 의해 이루어지고 있다. 그 많은 것들은 인간 유전 프로젝트에 의해 이루어졌다. 발전과 기능의 유전적 문제 뿐만 아니라, 유전자와 환경의 상호작용에 관한 우리의 이해는 인간 건강의 새로운 통찰력을 제공하기 위해 계속적으로 연구하고 있다.
이 chapter는 유전적 질병과 명확한 진단을 확립하기 위한 적절한 기술을 간략히 요약해 놓은 것이다. 정확한 검사, 상세한 개념 설명, 전문용어는 Thompson and Thompson Genetics in Medication을 참조하였다.

GENETIC PRINCIPLES
Genes
유전자는 DNA분자의 한 부분이다. DNA분자는 single polypeptide합성을 위한 암호로 지정되어 있고, 발달과 기능에 관한 유전 정보를 포함하고 있다. DNA는 저장, 복제, 유전정보의 처리를 담당하고, 2개의 가닥으로 나선형 구조를 이루고 있다. 각각의 DNA 가닥은 4개의 nucleotides로 이루어져 있다. - guanine(G), adenine(A), thymine(T), cytosine(c). nucleotides의 특별한 명령은 어떤 자리에 code(유전암호를 지정하는 것)된 정확한 정보를 결정한다.

참고 자료

neonatology