[의학]유전성 질병의 실태와 탐구

소개글

유전성 질병의 실태와 탐구에 대한 조사입니다.

목차

★유전병이란?
★유전자 이상이 일어나는 원인
★유전성 질병의 실태와 그 탐구
1. 염색체 이상에 의한 유전병
※다운 증후군(Down Syndrome)
2. 단일 유전자 이상에 의한 유전병
※카나반 병(Canavan Disease)
3. 기타유전병
※블룸 증후군(Bloom Syndrome)
느낀점

본문내용

★유전병이란? 유전자 이상에 의해 생기는 질환
『체세포 내에 존재하는 유전자 이상이 생식세포(정자,난자)에도 존재하기 때문에 그 표현형이 자손에게도 전달되는 질환을 통칭하는 것』

★유전자 이상이 일어나는 원인
① DNA가 복제될 때, 자연적으로 생기는 오류가 있다
② 여러 가지 화학물질 및 환경적 요인들에 의해 일어날 수 있다
→ 위와 같은 원인들로 인해 체세포에서만 이상이 생길 경우에는 자식에게 그 질환이 유전되지 않지만, 부모의 생식세포에서 이상이 생기거나 배발생 단계에서 이상이 생길 경우에는 자손에게 유전되는 것이다.

★유전성 질병의 실태와 그 탐구

1. 염색체 이상에 의한 유전병
※다운 증후군(Down Syndrome)
①다운증후군 정의
→1866년 존 랭 다운에 의해 처음으로 자세하게 이 증후군이 기술되어 그 다음부터는 다운증후군이라 불리고 있다.
②다운증후군이란?
→염색체 이상에 의한 것이다. 염색체 이상이 곧 유전성질환인 것은 아니다. 유전성질환은 반드시 부모로부터 아이에게 질병이 전해지는 것이다. 다운증후군은 유전이 아니라(다운증후군 중에는 일부 유전하는 타입도 있지만, 대다수의 다운증후군은 유전이 아니다)돌연변이이다.
③실태: 신생아 800명당 1명꼴로 발생
- 우리나라의 경우(1987년),1104명 출산 당 1명 정도이다.

참고 자료

없음