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1. 유전자 돌연변이(Gene mutation)
코드순서에서 한 개 내지 두세개의 뉴클레오티드의 변화를 점돌연변이(point mutation)라고 한다. 박텔아와 진핵생물에서 개개의 유전자가 염색체상에서 위치를 바꾸는 경우가 있는데 이를 transposition이라고 한다. 이러한 일은 간혹 주변의 유전자의 발현에 변경을 줄 수 있다. 진핵생물에서 염색체의 큰 덩어리가 그들의 상대적 위치를 바꾸거나 복제를 하는 경우가 있다. 이러한 염색체 재배열(chromosomal rearrangement)은 유전정보의 발현에 막대한 영향을 주게 된다. 점돌연변이는 DNA의 화학적, 물리적 손상 혹은 DNA복제 중 발생하는 우발적인 염기쌍의 에러로부터 생긴다. 현대 사회에서 중요한 돌연변이 원인은 환경으로 방출하는 DNA 손상 물질, 즉 mutagen이 된다.
[DNA 손상]
- 이온화 방사선
X선이나 감마선 과 같은 고에너지 방사선은 아주 위험한 돌연변이 원이 된다. 핵 방사선도 이러한 부류에 속한다. 이러한 방사선이 세포에 도달하면 원자에 의해 흡수된다. 이때 원자의 최외각 전자들은 에너지를 흡수하여 여기 상태가 되어 결국 원자로 부터 탈출하게 된다. 이러한 전자의 방출은 쌍을 이루지 못한 전자(자유 라디칼)를 가진 이온화된 원자를 형성케 한다. 세포의 원자들은 물분자 속에 존재한다. 엄청난 양의 자유 라디칼이 방사선에 의해 DNA보다는 물분자로부터 형성된다. 따라서 DNA의 손상은 간접적이라고 할 수 있다. 자유 라디칼은 매우 반응성이 높기 때문에 DNA를 포함한 많은 분자들과 격렬하게 반응하게 된다. 자유 라디칼이 DNA의 이중나선구조의 phosphodiester 결합을 끊을 때 세포 속에 있는 돌연변이 치료 효소는 그 손상을 회복시킬 수 없게 된다. 이중나선구조의 절단을 고치기 위해서는 끊어진 두 조각이 끊어진 부분이 고정된 다음 새로운 결합이 형성되어야 한다. 박테리아에서는 이러한 일을 수행하는 기작이 없다. 따라서 이런 경우에는 끊어진 조각을 가지게 된 후손 박테리아는 치명적이 된다. 하지만 진핵생물에서는 synaptonemal 복합체(감수분열에서 등장한다.)에 의해 고정이 가능하고 치료가 가능하다. 실제로 감수분열은 초기에 2중가닥의 절단 현상을 치료하기 위한 기작으로 진화된 것으로 생각되어

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