[생명공학]유전병에 대하여

소개글

유전병에 대하여 조사하였습니다 .
레포트 만점받았습니다.

목차

서론

본론
1. 유전병이란 ?
1)유전병의 정의
2)유전병의 원인
3)유전병의 원인에 따른 분류
2.유전병의 종류
1) 염색체 이상에 의한 유전병
(1) 염색체 숫자의 이상
①야콥증후군
②다운증후군
③터너증후군
④클라인펠터 증후군
(2) 염색체 구조의이상
①묘성 증후군
②안젤만증후군
(3) 기타
윌리암스증후군
2)단일 유전자 이상에 의한 유전병
(1)겸상 적혈구 빈혈증
(2)백색증
(3)페닐케톤뇨증
3.기타유전병
1)모야모야증후군
2)취약X증후군

결론

※참고사이트

본문내용

2.유전병의 종류
1) 염색체 이상에 의한 유전병
(1) 염색체 숫자의 이상
①야콥증후군
빈도: 남성에서 1/1,000 정도로 나타난다. 큰 키와 여드름이 특이적이며, 말하고 읽는데 문제가 있으며 폭력성과 연관이 있다는 얘기도 있지만 아직까지는 정설이 아니다. 원인: 아버지쪽의 아버지쪽의 두 번째 감수분열시기에 YY를 갖는 정자가 만들어지거나, 수정 후 Y 염 색체가 분리되지 않아서 나타난다(2n=47, XYY). 이 증상이 나타나는데는 아버지의 나이와는 상관 이 없는 것으로 알려져 있다. 이들의 지적 수준은 정상보다 10-15 정도 낮을 뿐 아무런 문제가 없다.
야콥 증후군의 진단:은 Y 염색체의 숫자 이상에 의해 유발되는 유전병이기 때문에 세포유전학적으로 핵형분석을 통하여 잉여 Y 염색체를 확인하는 것으로 진단이 가능하다. 이 야콥 증후군의 치료는 특이적인 이상이 나타나지 않기 때문에 평생 모르고 지나가는 경우도 많다. 또한 대부분 임신도 가능하기 때문에 사회적인 방법 및 교육 외에는 특별한 치료법이 없다.
②다운증후군
다운 증후군은 21번 염색체를 3개 가지고 있거나, 21번 염색체에 전좌가 일어난 경우에 발생하는, 가장 흔하고 유명한 유전병 중 하나이다.
다운 증후군은 정신 지체와 전형적인 얼굴 모양을 가지며 그 외 특이적인 증상으로는 저혈압, 단두증, 심장기형, 백내장, 근시, 원시 등의 눈의 이상, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 벌리고 주름진 입 등이 있다. 또한 면역체계가 약하여 폐렴 등의 감염성 질환에 잘 걸리게 된다. 보통 수명은 1년내 사망이 2/3정도인데, 이는 보통 심장질환이나, 감염증으로 인한다. 또한 오래 살아도 나이가 들수록 노화가 빠르게 진행된다.
원인: 첫째 21번의 삼염색체: 대부분 모계의 21번 염색체쌍의 감수분열 1기 시 비분리현상에 의해 일어나며, 아버지쪽의 감수분열 1기에서 일어날 수도 있다. 다운 증후군의 95%가 이 경우이다.
둘째 전좌 : 염색체 숫자가 정상임에도 불구하고(46개) 21번 염색체의 장완이 다른 차단부동원체 염색체(보통 14번과 22번)와 전좌가 일어난 경우이다. 이런 경우 결과적으로 21번의 삼염색체을 유발하여 다운 증후군이 된다.

참고 자료

유전병의 원인
http://cau.ac.kr/~koreangd/
야콥증후군
www.ndsu.nodak.edu/instruct/gerst/z460/behave/chrom.htm
다운증후군
http://members.tripod.lycos.co.kr/~jungdown/
터너증후군