[유전병] 터너증후군

목차

1. 서론
ㄱ. 개요
ㄴ. 정의
ㄷ. 발생빈도
ㄹ. 유전 및 염색체 이상
ㅁ. 진단 및 검사 소견(1) 염색체 검사 , 2) 호르몬 및 성장인자 검사, 3) 방사선 검사)
ㅂ. 임상양상

2. 발생 원인

3. 증상 및 사례
3.1 동반되는 문제
1) 골격성장 장애
2) 생식세포 염색체의 이상
3) 원인불명의 발생학적 소견
4) 기타 원인 불명의 증세

4. 치료 및 향후 치료 전망

5. 예방법

본문내용

터너 증후군의 유형
• 45,X X염색체가 완전히 없어져 몸의 모든 세포가 45개의 염색체를 갖은 유형으로 터너 증후군의 55%에서 나타나는 가장 흔한 형입니다.
• X 염색체의 구조적 이상 터너 증후군의 20~25%에서 나타나며 이 경우에는 46개의 정상 염색체수를 가지고 있지만 성염색체가 부분적으로 떨어져나간다거나 증폭되어 있다거나 하는 기타 등등의 변형으로 X염색체가 충분히 제 기능을 하지 못하는 경우입니다.
• 모자이크형 정상세포와 비정상세포가 섞여 있는 유형으로 15%의 터너 증후군에서 나타나며 45X, 46XX, 46XY, 47XXX로 표현될 수 있습니다. 이 경우는 어떤 세포는 정상 성염색체를 가지고 기능하고, 또 다른 세포는 변형된 성염색체를 가진 상태이기 때문에 진단하기는 어려운 유형이나 정상세포를 가지고 있기 때문에 터너증후군의 임상적인 소견은 별로 나타나지 않을 수도 있습니다.

참고 자료

없음