[임상영양학] 선천성대사이상의 식사요법-티로신혈증

목차

1.티로신혈증이란

2.원인과 유전양상

3.증상

4.진단

5.식사요법

본문내용

선천성 대사이상은 크게 아미노산 대사이상, 지질 대사이상, 글리코겐 대사이상, 점액다당류 대사이상으로 나눌 수 있다. 아미노산 대사이상은 비정상적인 효소 결핍효소에 따라 다양한 아미노산이 세포내에 축적되는 것이 특징이다. 특정 아미노산의 대사과정에 관여하는 효소가 선천적으로 결핍되거나 활성이 저하하면 체내에 특정 아미노산 또는 그의 유도체가 증가한다. 이들 물질은 신장에서의 흡수 역치를 넘으면 요중으로 배설된다. 이것을 일출형 아미노산뇨증이라 한다. 한편 신성 아미노산뇨증은 신세뇨관의 특정 아미노산 재흡수 장해 또는 세뇨관의 상해로 전 아미노산 재흡수 장해에 의해 요중으로 다량의 아미노산을 배설하는 것이다. 이와 같은 선천적인 효소의 결핍이나 활성의 저하는 DNA의 돌연변이가 치사적인 변이가 아닌 변화를 일으키고 이것이 수식된 유전정보로서 자손에 전달된 결과 일어나는 것이다. 아미노산의 대사이상증에서 공통적으로 보이는 증상은 경련, 정신박약 등의 신경증상, 색소이상, 피부이상, 특유의 취기 등이다. 정신박약이 되는 원인은 특정 아미노산의 체내 농도가 높아지기 때문에 뇌 조직에서의 정상적인 단백질합성 저해, 아미노산 대사물질의 부족에 의한 뇌 에너지계의 저하, 암모니아 등에 의한 중추신경계 장해 등이다. 그럼 아미노산 대사이상 중에서 티로신혈증에 대해 알아보기로 한다.
1.티로신혈증이란?
티로신혈증(Tyrosinemia)은 티로신 대사 장해로 인하여 혈중 티로신의 농도가 정상치를 넘는 증상이다. 유전성 티로신혈증은 Ⅰ형과 II형으로 나눌 수 있다
2.원인과 유전양상
간장, 신장을 침범하는 I형과 각막 혼탁, 손발의 각화증을 유발하는 II형으로 구분할 수 있는데 이들은 Fumarylacetoacetate라는 물질과 관련된 효소의 결핍으로 인하여 발병하는 것으로 알려져 있다.

참고 자료

다음 건강 http://health.daum.net/
닥터 http://www.doctor.co.kr/