Cystic Fibrosis (낭포성 섬유증)

목차

1. Cystic fibrosis의 발생은 어떤 transporter protein의 변이로 인해 발생하는가.
2.Cystic fibrosis gene의 allele

본문내용

1. Cystic fibrosis의 발생은 어떤 transporter protein의 변이로 인해 발생하는가.
Cystic fibrosis는 CFTR(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)이라는 이름을 가진 transporter protein의 변이로 인해 발생한다. CFTR은 일종의 ABC -transporter이다. ABC-transporter란 ATP-binding cassette transporter의 약자로, ATP의 hydrolysis에서 얻은 energy를 통해 여러 가지 molecule들을 transport 하거나 RNA나 DNA의 수리와 같은 기타 기능을 수행하는 protein을 의미한다. 1) 2)
CFTR은 ATP를 통해 얻은 energy로 ion을 transport하는 역할을 한다. 이 CFTR은 pancreas, liver, digestive tract, lung, reproductive tract , skin과 같은 organ에 존재하는 epithelial cell에 존재한다. 이들이 주로 transport하는 ion은 chloride와 thiocyanate이다. 예를 들어 이들은 이 ion을 epithelial cell에서부터 바깥의 mucus로 이동시키기도 한다. 이 과정에서 electrical charge의 balance를 맞추기 위해 sodium과 같은 cation도 함께 이동한다. 이 과정은 cell 바깥의 concentration을 높이게 되고 따라서 osmosis와 같은 과정을 통해 물도 따라서 이동하게 된다.

참고 자료

http://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis
http://en.wikipedia.org/wiki/ATP-binding_cassette_transporter
http://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis_transmembrane_conductance_regulator
http://en.wikipedia.org/wiki/%CE%94F508