윌리엄스 증후군의 모든것
- 최초 등록일
- 2013.12.12
- 최종 저작일
- 2013.11
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목차
1. 윌리엄스 증후군의 정의
2. 증후군의 원인과 유전양상
3. 증상과 특징
4. 윌리엄스 증후군의 진단법
5. 치료 및 교육 방법
6. 최근 연구 경향
7. 현재 및 미래의 전망
본문내용
윌리암스 증후군
‘작은 요정 증후군’
태어날 때부터 심장질환 외에요정처럼 보이는 외모(치켜 올라간 코, 작은턱)와 정신지체의 증상
윌리암스 증후군의 외형적 특징입니다. 작은 요정 증후군이라고도 불리며 이는 태어날 때부터 심장질환 외에요정처럼 보이는 외모 (치켜 올라간 코, 작은턱)를 가지고 있기 떄문에 붙여진 이름이며 크게는 정신지체의 증상을 나타냅니다.
윌리암스 증후군의 원인과 유전양상
원인은 정확히 밝혀지지 않았지만 7번 염색체상에 Elastin 단백질을 생산하는 유전자가 결핍된 상태로 태어나기 때문이라고 보고되었습니다.그림 A 에서 보시다 시피 7번 염색체 상에 elastin 단백질을 생산하는 유전자가 결핍된 상태로 태어나기 때문이며 elastin단백질은 혈관의 탄력성(elasticity)과 강성(strength)을 만드는 역할을 합니다. elastin 단백질 결핍이 윌리엄스 증후군의 여러 증상의 원인인 것으로 생각됩니다.
정상인과 윌리엄스 증후군 환자의 7번 염색체 비교. N: 정상인, P: 환자. 화살표 표시는 7q11.23 부위를 표시하고 있는데, 미세결실 여부는 염색체 상으로 확인할 수 없습니다.
윌리엄스 증후군의 원인이 7q11.23 부위의 미세결실로 인한 것임이 보고되었기 때문에, 핵형분석법을 통해 미세결실 여부를 확인하려고 노력은 했으나 일반적인 G-banding 방법을 통해서는 미세결실 여부를 확인할 수 없었습니다.
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참고 자료
『언어 발달』 서울 : 시그마 프레스
http://www.williams-syndrome.org/ (외국 윌리엄스 증후군 협회)
http://www.williams.or.kr/main.home.asp (한국 윌리엄스 증후군 협회)
http://www.williams-syndrome.org.uk/homecom.htm
http://www.healthcentre.org.uk/
http://www.williams-syndrome.org/welcome.htm
http://www.hometown.on.ca/williams
http://www.w-b-s.de
http://www.liliclairefoundation.org
윌리엄스 증후군 바르게 키우기 위한 연구 보고서 :『웅진 재단』한국 윌리엄스 협회 발간