5.대사장애의 종류와 식이요법

소개글

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목차

1. 대사 장애의 개요

2. 대사 장애의 특징

3. 대사 장애의 증상 및 진단

4. 대사 질환 관리

5. 대사 장애의 예방 및 스크리닝

6. 대사 장애의 알아야 할 내용

본문내용

유전 대사 질환이란 특정 유전자의 돌연변이로 유전자의 산물인 단백의 변화에 의하여 초래되는 질환을 통틀어 말하는데, 단백의 기능은 효소, 수용체, 수송 단백, 세포막, 구조 단백 등 다양하다. 대사 이상에 의하여 정신적, 신체적 장애가 발생하는 원인은 유해한 물질이 축적되는 경우와 생체에 중요한 물질이 형성되지 못하는 경우의 두 가지가 있다. 예를 들어 어느 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의하여 대사 되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되게 되고 그 축적물에 독성이 있으면 인체에 기능 장애가 나타난다. 특히 뇌가 장애를 받기 쉬우며 그 결과 유전 대사 이상에 의한 많은 질환에서 심한 지능 장애가 동반된다. 또한 생화학적 대사의 이상에 따라 여러 가지 전구 물질 및 이들의 비정상적인 대사 물질이 체내에 축적될 뿐만 아니라 최종 산물의 생성도 장애를 받으며 이 물질이 인체에 중요한 경우 이 물질의 결핍으로 여러 가지 장애를 초래하게 된다.

2. 대사 장애의 특징
▶ 대사 질환의 특징
1. 연령별로 발생하는 질환의 종류가 다르다.
2. 대부분 상염색체 열성 유전 방식을 취하므로 부모는 정상이라 하더라도 형제자매 간에 발생한다.
3. 여러 장기 및 기관을 침범한다.
4. 동일한 유전 대사 질환이라 하더라도 유전자형, 잔존 효소 농도에 따라 임상 증상의 경증이 다양하다.
5. 임상 증상이 대부분의 경우 특징적이지 못해서 특정 질환을 의심할 단서를 이용하여 진단에 접근한다.
6. 유전 대사 질환은 대부분 기형을 동반하지 않는다.

참고 자료

없음