선천성대사이상질환

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선천성대사이상질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 독작용을 일으켜 회복될 수 없는 손상을 주는 무서운 병입니다.
이런 대사이상질환은 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 즉, 부모가 모두 염색체의 반은 돌연변이가 된 유전자를 가지고 있지만 반은 정상이기 때문에 별다른 증상이 나타나지 않습니다. 그러나 자녀들 중 양부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받은 경우에는 환자가 됩니다.
이러한 대사이상질환은 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 줍니다.
선천성대사이상질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없는데. 생후 6개월부터 여러 증상이 나타나지만, 이때부터 치료를 하더라도 그동안 뇌세포가 받은 손상은 치료되지 않아서 지능은 좋아지지 않습니다. 따라서 평생을 지능이 낮은 정신박약자로 살아야 합니다.
그러나 증상이 나타나기 전에 조기에 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있습니다.
정신박약을 초래하는 질환은 300종류 이상이나 됩니다. 이중 70여종 이상이 선천성대사이상에 의한 것입니다. 정신박약이란 중추신경계의 장애 때문에 지능발달이 늦어져 정상적인 사회 적응과 신변의 처리가 곤란한 경우를 말하는데, 전 인구의 약 3%가 정신박약인 것으로 나타났습니다.
이들은 대부분 사회생활을 영위할 수 없기 때문에 개인적으로도 불행하고 비극적이지만 대부분 직업을 가지지 못하기 때문에 가정이나 사회에서도 심각한 문제를 일으킵니다.
그러나 증상이 나타나기 전인 신생아기에 선천성대사이상을 발견하여 치료하면 정상아로 성장할 수 있습니다.

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