다운증후근

목차

1. 다운증후군
2. 다운증후군의 발견 역사
3. 발생빈도
4. 다운증후군의 유전적인 특징
5. 다운증후군의 발생 기전
6. 다운증후군의 외형적 특징
7. 다운증후군에 대한 궁금증
8.다운증후군 진단
9.문제

본문내용

1. 다운증후군
다운증후군은 정신지체와 관련된 가장 오래된 질병이며 발달장애의 가장 흔한 유전병입니다. 역사적으로 다운증후군은 "정신박약의 특수한 형태"라고 생각하기도 하였고 "발달이 정지된 상태, 미완성된 상태"라고 하였으며 다운은 민족적 요인에 의한 것으로 몽고인형 백치(monglian idiocy)"라고 하였다.

2. 다운증후군의 발견 역사
다운 증후군은 역사적으로 1846년에 Seguin에 의해 처음 보고되었고, 20년 후인 1866년 Langdon Down이 상세히 기술하여 질병 단일체로 최초로 인정받게 된 빌병이다. 이후 다운 증후군의 원인으로 39가지나 되는 인자가 논의되기도 하였으나(Warkany J.1960) 1932년 Waardenerg가 다운 증후군이 염색체 이상에 의할 것이라고 추측한 후, 1959년 Lejeune가 이것을 증명함으로써 G군에 속한 여분의 염색체, 즉 47개의 염색체에 의한다는 것이 처음 알려졌다. 그 뒤를 이어 1960년에는 Polani 등과 Fraccaro 등이 각각 D/G 전위형이상과 G/G전위형이상을 가진 다운 증후군을 발견하게 되었다. 1961년에는 Clarke등이 정상세포주와 G삼체성 세포주가 혼재하는 모자이시즘을 발견하여 다운 증후군의 세포유전학적 특성을 완전히 규명하게 되었고, 1970년 Caspersson등이 quinacrine mustard를 사용하여 염색체 미세 구조를 밝혀내는 새로운 기술인 banding 방법을 개발하여 이 때의 band양상을 Q-banding 이 확인되게 되었다. 즉 G 삼체성으로만 알려져 있던 것이 G군중 21번 상염색체가 3개인 21사체성임이 밝혀졌고, D/G 전위로만 논의되던 14/21전위와 15/21전위로,G/G 전위는 21/21전위와 21/22전위로 알려지게 되었다.

3. 발생빈도
최근에 미국에서는 30만명 이상의 다운증후군 환자가 있으며 매년 만 명 이상이 태어나고 있다. 중등도 및 중증 정신지체아의 1/3은 다운증후군입니다. 세계적으로 다운증후군은 700명당 1명으 로 남자는 여자보다 1.3배 정도 많습니다. 환자의 95%는 21염색체가 3개 있는 경우이고 나머지는 전좌라고 하여 숫자는 같으나 염색체끼리의 치환에 의하여 이루어진 모자이크입니다. 21삼체형를 일으키는 비분리(nondisjunction)는 95%는 난자에서 5%는 정자에서 유래된다. 다운증후군의 배아 의 반 이상이 자연 유산되며, 다른 삼체형 질환에 비해 유산의 빈도는 적은 편이다.

참고 자료

없음