선천성에드워드증후군

소개글

신생아실 실습때 조사한
에드워드증후군에 대한 문헌고찰입니다.
주로 사진을 많이 넣었습니다.

목차

정의
증상
원인과 유전양상
진단
치료
예후 및 산과적 처치

본문내용

정의
 에드워드 증후군은 1960년 Edwards에 의해 18번 3염색체(trisomy 18)가 원인이라는
것이 처음 기술됨.
 신생아 3,000(혹은 8,000)명당 1명 정도의 빈도로 발병.
 상염색체의 3염색체 중에서 2번째로 많이 발생하는 병.
 어머니 쪽의 연령이 많을수록 발생빈도가 높지만 재발률 낮음.

증상
 낮은 출생체중
 발달 저하
 중추신경계의 이상
 심한 정신지체
 선천성 심장의 결함(congenital heart disease) 약 90%
 신장 기형(결함), 수신증, 복벽결손이 관찰
 호흡곤란
 발작
 지능저하
 소두증
 소안구증
 특징적인 손발 모양(집게손가락이 가운데 손가락 위에 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양, 오목발바 닥이면서 뒷꿈치가 두드러진 rocker-bottom feet, 짧고 뒤로 굴곡된 첫째발가락)
 귀가 얼굴에 붙어있는 형태이상 (정상인보다 낮은곳에 귀가 붙어있음)
 코의 모양(크기)이 현저하게 다름.
 치명적인 증상이 많기 때문에 90% 이상이 생후 6개월 이내 사망하고 5% 정도만 1세까지 생존.

원인과 유전양상
 에드워드증후군의 경우 정상적으로 2개 존재해야 하는 18번 염색체가 3개 존재하는 것.
 18번 3염색체가 원인.
 18번 3염색체는 다운증후군과 마찬가지로 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있으며, 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아짐.
 18번 3염색체의 90% 이상에서 어머니의 난자의 감수분열시 18번 염색체의 비분리현상으로 인해 발생.
 드물게 모자이크형의 18번 3염색체가 있는데, 이 경우 임상적 특징과 예후가 양호한 편.
 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮으나 산모의 연령이 증가할수록 연령의 위험도가 더함.
 약 90%정도에서는 산모의 나이와 연관된 상동염색체의 비분리 ,유사분열(mitotic nondisjunction)에 의하여 생기며 나머지는 mitotic nondisjunction에 의한 모자이시즘(10%), 드물게 전위에 의하여 생김.
 발생율은 신생아 1000명당(혹은 8000명당 1명) 약 0.12-0.3정도에서 생김.
 3:1 혹은 4:1 정도로 여아에서 많음.
 자궁내 태아손실이 68%에 이르기 때문에 임신 제 2분기의 빈도는 훨씬 높게 나타남.

참고 자료

http://www.trisomy.org/trisomy18.php(사진출처)
http://www.answers.com/topic/edwards-syndrome?cat=health
http://www.mun.ca/biology/scarr/Edward_Syndrome.html (사진출처)