주버트 증후군 (Joubert syndrome) : 희귀난치성 유전질환

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목차

개요
DEFINITION : 정의
SYNONYM : 동의어
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS : 감별 진단
SYMPTOMS AND SIGNS : 증상과 징후
ETIOLOGY / EPIDEMIOLOGY 병인학 / 역학
DIAGNOSIS : 진단
TREATMENT : 치료
참고문헌
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본문내용

개요
주버트 증후군은 1969년 처음으로 보고되었고, 평형감각을 조절하는 뇌 부분의 기형과 관련된 매우 희귀한 신경학적 질환이다. 가장 일반적인 형태상의 특징은 근육 조절 불가능, 비정상적인 호흡형태, 수면 무호흡, 비정상적인 안구와 혀의 운동, 저혈압 등을 포함한다. 다른 기형으로는 다지증, 갈라진 입술이나 입천장 (위턱), 혀의 비정상적 형태, 발작 등이 있으며, 다소 약화된 정신 지체도 포함된다. 유아기에는 헐떡거리는 불규칙한 호흡이 나타날 수 있다. 주버트 증후군은 망막 위축증 (retinal dystrophy)이 있는 경우와 없는 경우의 두 그룹으로 나뉘는데 망막 위축증는 신장의 낭종 (renal cysts)과 함께 나타난다. 신장의 낭종은 수피에 작고 집합적인 형태로 생기며, 이것이 형성된 신장은 세포 조직사이의 만성적인 염증이나 섬유증을 가진다.

DEFINITION
Joubert syndrome is an autosomal-recessive form of agenesis of the cerebellar vermis. Clinical manifestations include hypotonia, developmental delay, mental retardation, ataxia, abnormal respiratory patterns, abnormal eye movements, and retinal dystrophy.
정의
주버트 증후군은 소뇌벌레 무형성 질환으로 상염색체 열성 형질이다. 임상적 소견은 근육긴장저하, 발달 지연, 정신 지체, 조화운동불능, 비정상 호흡 패턴, 비정상 안구운동, 그리고 망막 형성이상이 나타난다.

SYNONYMS
Joubert-Boltshauser syndrome; Cerebellar vermis agenesis; CPD IV; Cerebello- parenchymal disorder IV.
유의어
주버트-볼츠쉐어저 증후군 ; 소뇌벌레 무형성 ; CPD IV (CPD : cephalopelvic disproportion 두개골반간 불균형) ; 소뇌-실질 질환 IV.

참고 자료

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Fennell EB, Gitten JC, Dede DE, et al. Cognition, behavior, and development in Joubert syndrome. J Child Neuro 1999;14:592-596.
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Yachins AT, Rorke LB. Neuropathology of Joubert syndrome. J Child Neurol 1999;14:655-659.