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[유전학]ALS : amyotrophic lateral sclerosis 근위축성측삭경화증(筋萎縮性側索硬化症)루게릭병(Lou Gehrig`s disease)

프로테우스
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최초 등록일
2007.03.14
최종 저작일
2007.03
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소개글

유전 질환 중 하나인 근위축성측삭셩화증 (ALS : amyotrophic lateral sclerosis) 에 대하여 정의 증상및 원인 치료 등에 대하여 여러 싸이트를 통합 조사하여 리포트를 작성하였다.

목차

1. ALS(근위축성 측삭경화증) 정의
2. 증상
1) 초기증상
① 사지형 (limb type) - 손발의 마비에 의한 운동장애
② 구형 (bulbar type) - 혀와 목 근육 마비(구마비[球痲痺])
2) 증세가 심해지면 나타나는 증상
3) ALS에서는 나타나기 않는 증상
3. 원인
(1) 환경적 요인
(2) 유전적 요인
(3) 면역적 요인(Immunological Factor)
(4) 신경영양인자
(5) 글루타민산 과잉설
(6) 운동신경세포 골격의 이상
(7) 자유기(유리기 : free Radical)와 산화적 스트레스(Oxidative Stress)
(8) 바이러스 감염설, 환경오염으로 인한 중금속 축적설
4. 진단
1) 근전도검사
2) 근육생검(Muscle biopsy)의 적응증
3) 뇌척수액 검사
4) 혈액검사
5) 경부 척추 X-선 및 MRI 검사
6) 소변검사
5. 치료
(1) 병의 진행을 지연시키는 ALS 치료제
(2) 대증요법
(3) 증상 완화 치료법
(4) 재활 치료

본문내용

1. ALS(근위축성 측삭경화증) 정의
근위축성 측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis: ALS은 1830년 Bell에 의해 처음으로 기술되었으며, 1869년 프랑스의 의사 장마르틴 샤콧(Jean-Martin Chartcot)에 의해 최초로 보고되고, 1874년 Charcot에 의해 ALS로 명명되었다. ALS는 질환명이 의미하는 바와 같이 임상적으로 근위축, 근력약화, 섬유속성연축 등을 특징으로 하는 퇴행성 신경계 병변이다.
ALS에서는 대뇌 및 척수의 운동신경원이 선택적으로 파괴되기 때문에 "운동신경원 질환"으로도 불리며, 1939년 미국의 유명한 야구 선수인 루게릭(Lou Gehrig)이 이 질환을 앓게 되면서 일반 사람들에게 알려졌으며, 이때부터 루게릭병(Lou Gehrig’s disease)이라고도 불리게 되었다. 그리고 이 질환을 앓고 있는 또 다른 유명인으로 블랙홀로 잘 알려진 천재 우주물리학자 스티븐 호킹(Stephen Hawking)이 있다.

이 질환은 뇌의 신경세포, 특히 운동 신경원의 퇴행이 진행되어 신경이 완전히 파괴되면서 나타난다. 뇌의 신경 세포뿐 아니라, 뇌간과 척수의 신경체계와 전신에 분포한 수의근을 담당하는 신경세포에도 영향을 미친다. 따라서 근육들이 운동신경의 자극을 받지 못하므로 근육이 쇠약해지고, 자발적인 움직임을 조절하는 능력을 상실하게 된다. 또한 가슴과 횡격막 근육을 조절하는 능력을 상실하기 때문에 결국 호흡부전(Respiratory failure)이 발생하며, 이로 인해 인공호흡기의 도움 없이 혼자서 숨쉬기가 어렵게 된다.

감각신경, 자율신경 등은 거의 침범되지 않으므로 감각이상이나 자율신경 장애는 거의 나타나지 않는다. 40세 이전에 발병하는 경우는 드물고 대부분 40∼70세에 발병한다. 10만 명당 환자 수는 2∼6명이며, 환자 가운데 5∼10%는 가족력이 있다. 남성 환자가 약 60%로 여성 환자보다 약간 더 많다.


2. 증상
1) 초기증상
운동뉴런은 척수에 위치하여 손, 발, 혀, 목, 호흡을 관장하는 전신의 수의근을 지배하고 있다. 어떤 운동뉴런이 파괴되고 어떤 근육이 약해지는가에 따라 처음에 나타나는 증상은 크게 두 가지 타입으로 나누어진다. 경부 척수에 위치하는 운동신경 세포가 주로 손상되는 사지형(limb type)과 뇌간에 위치하는 운동신경세포가 주로 손상되는 구형(bulbar type)으로 구분할 수 있다.

참고 자료

없음

자료후기(3)

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