[유전학]사람의 핵형

소개글

핵형분석 증후군

목차

@ Down syndrome(다운증후군)
①다운증후군이란?
②원인
③증상
④치료
@Jacobs syndrome(야콥 증후군)
①야콥 증후군이란?
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@Patau syndrome(파타우 증후군; trisomy 13)
①파타우 증후군이란?
@Klinefelter syndrome(클라인펠터 증후군)
①클라인펠터 증후군이란?
@Turner syndrome(터너 증후군)
①터너 증후군이란?
@Edwards syndrome(에드워드 증후군)
①에드워드 증후군이란?
※ 그 외 증후군

1.묘성증후군
2.묘안증후군
3.프래자일엑스증후군 [fragile x syndrome]
4.안젤만증후군 [angelman syndrome]
5. 스미스마제니스증후군 [smith-magenis syndrome]

본문내용

@Jacobs syndrome(야콥 증후군)
①야콥 증후군이란?
빈도는 남성에서 1/1,000 정도로 나타난다. 큰 키와 여드름이 특이적이며, 말하고 읽는데 문제가 있으며 폭력성과 연관이 있다는 얘기도 있지만 아직까지는 정설이 아니다.
②원인과 유전양상
아버지쪽의 두 번째 감수분열시기에 YY를 갖는 정자가 만들어지거나, 수정 후 Y 염 색체가 분리되지 않아서 나타난다(2n=47, XYY). 이 증상이 나타나는데는 아버지의 나이와는 상관 이 없는 것으로 알려져 있다. 이들의 지적 수준은 정상보다 10-15 정도 낮을 뿐 아무런 문제가 없다.
③진단
야콥 증후군은 Y 염색체의 숫자 이상에 의해 유발되는 유전병이기 때문에 세포유전학적으로 핵형분석을 통하여 잉여 Y 염색체를 확인하는 것으로 진단이 가능하다.
④치료
야콥 증후군은 특이적인 이상이 나타나지 않기 때문에 평생 모르고 지나가는 경우도 많다. 또한 대부분 임신도 가능하기 때문에 사회적인 방법 및 교육 외에는 특별한 치료법이 없다.
⑤최근연구
최근에는 야콥 증후군에 대하여 환자의 생식세포의 감수분열 중 성염색체의 분리 현상에 대하여 FISH와 같은 방법을 통한 분석이 이루어지고 있으며, 역시 환자의 정자에서의 염색체의 구성에 대한 연구가 이루(중략)

참고 자료

없음