[일반생물학] 생화학적 대사 이상

목차

⑴ 아미노산의 대사이상
⑵ 탄수화물의 대사이상
⑶ 지방대사 이상
⑷ 퓨린(Purine)계의 대사이상
⑸ 피리미딘(Pyrimidine)계의 대사이상

본문내용

생체에서는 무수한 생화학적 반응이 일어나고 있으며, 이들 반응은 하나 또는 그 이상의 몇가지 특정 효소의 촉매활동으로 이루어진다. 그리고 이들 효소를 만드는 데는 특정의 유전인자가 관여하게 된다. 따라서 어떤 효소의 생성에 관여하는 유전인자의 구조가 어떤 원인에 의해서 변화되는 경우, 돌연변이에 의해서 이제까지 만들어지던 효소가 만들어지지 않든지 또는 반대로 이제까지 없었던 효소가 새로 만들어지든지 하게 된다. 그래서 구조유전자가 돌연변이를 일으키면 그 유전자를 주형으로 하는 효소의 분자수준에 이상을 초래하여 활성이 저하, 소실되고 기질친화성이나 보산소 친화성에 변화가 나타나서 대사경로에 이상이 생긴다. 그리고 조절유전자에 변화가 있으면 그 유전자에 의해서 지배되는 구조유전자가 작용되지 않아서 그로 인한 양적인 변화가 있거나 복수의 효소가 결손되기도 한다. 결국은 특정 생화학 반응의 이상으로 형질의 차이를 나타내거나 또는 어떤 특정 작용이 이상으로 표현되는 것이다.
⑴ 아미노산의 대사이상
인체에서의 아미노산 대사는 각기 다른 많은 효소가 관여하여 이루어지는데, 여기에 유전인자의 변이에 의해서 특정 효소의 결핍이 일어나면 대사로에 이상을 초래하여 선천성 대사이상을 일으킨다.

① 단풍나무시럽병(maple syrup urine disease)
케토산 탈탄산 효소 결핍으로 나타난다. 상염색체성 열성유전으로 유아의 구토, 경련, 운동장애 등의 증상을 보이며, Thiamin의 대량투여로 이 증상의 치료가 가능하다.

참고 자료

없음