[백색이질증] 희귀병의 종류와 진단

목차

1. 백질이영양증 (MLD)

2. 부신백질이영양증 (ALD)

3. 베체트 (Behcet)

4. 뮤코다당증 (MPS)

5. 근이영양증 (MDA)

6. 루게릭병(ALS ,근위죽성축상경화증)

7. 한국작은키 (연골무형성증)

8. 호흡장애

9. 한국다발성경화증(MS)

10. 척수성근위축증(SMA)

11. 고셔(Gaucher)

12. 크론(Crohn)

13. 레트 증후군(Rett syndrome)

14. 코넬리아 드 랑게 신드롬(CdLS)

15. 다카야수 동맥염

16. 혈소판 무력증

17. 선천성 면역 결핍증/ 만성육아종

18. 레프리코니즘(요정증)

19. 모루큐신드롬(MORQUIO)

20. 백혈병

21. 디스토니아

22. 자가면역성감염

23. 파킨슨병

본문내용

근전도 검사를 통해 근육에 의한 질환인지, 신경에 의한 질환인지를 검사하고, 일부 특이한 질환, 예를 들면 근긴장성(myotonia) 근질환에서는 특징적인 근전도 소견을 보여 진단에 도움을 얻을 수 있습니다. 근생검은 주거 허벅지나 어깨에 있는 근육에서 일부를 떼어서 현미경으로 검사합니다. 근질환 진단뿐만 아니라 운동신경세포 병변을 진단하는 데에도 널리 응용됩니다. 특히 선천성 근질환을 진단하는 데에는 특수염색법을 이용하여 진단에 도움을 받고 있습니다. 듀첸(Duchenne)형 근이영양증의 경우에는 dystrophin에 대한 염색으로 근질환을 감별하는데 사용되고 있습니다. 이러한 검사로 근질환이 있다는 것을 진단할 수 있으나 특별한 근질환에 대한 확진이 어려운 경우가 종종 있습니다. 그러나 최근 분자유전학적인 기법의 발달로 인해 이러한 질환에 대한 검사가 가능해지고 있습니다.
예를 들면 듀첸(Duchenne) 또는 벡커(Becker) 근이영양증의 경우는 dystrophin이라는 유전자에 대한 분석으로 확진이 가능해지고 있고, 이러한 유전자진단 기법의 발달로 진단을 정확하게 할수 있고, 오진율을 줄이며 산전검사가 가능해지고 동시에 환자나 보호자에게 앞으로 예후에 대한 정보를 제공하는데 중요한 역할을 하고 있습니다. 유전자 결함의 종류와 병의 발병, 증상 및 예후에 대한 판단여부는 앞으로 유전자변이종류와 임상정보와의 연관성 분석이 필요한 부분입니다.

참고 자료

없음