세포소기관 이상 기능 질환

목차

미토콘드리아
Lysosome
Peroxisome

본문내용

미토콘드리아

1.MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lacticacidosis and Stroke Like episodes))

개요
사립체 유전자(미토콘드리아 DNA,mtDNA)의 돌연변이에 의해 유전되는 질환으로서 다양한 조직에서 사립체의 형태나 생화학적인 변화가 원인이 되어 여러 가지 증상들이 발현됩니다. 대부분의 사립체 질환과 같이 여러 장기에서 발현되며, 주로 근병증(myopathy), 뇌병증(encephalopathy), 유산증(lactic acidosis), 뇌졸중양증상(stroke-like episodes)이 전형적인 증상입니다.

원인
미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 16,569개의 염기로 이루어진 환상의 DNA로 22개의 tRNA 2개의 rRNA, 13개의 미토콘드리아 효소단백을 코드하는 영역을 가집니다. MELAS의 변이로 tRNA Leu(UUR) 코드영역내에 있는 3243번째의 A - G 변이, 3271번째의 T - C 변이가 발견되었습니다. 그 중에서 가장 많은 것은 3243 변이이며, MELAS 환자의 약 80% 가 이 변이를 가지고, 10% 정도가 3271변이입니다. 그 외 3252 변이가 알려져 있습니다.

참고 자료

http://www.medidoctor.net/링크/선천성Peroxisome대사장애.htm