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menkes disease

*봉*
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최초 등록일
2003.09.08
최종 저작일
2003.09
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목차

1. 개요
2. 원인
3. 임상증상
4. 진단
5. 치료
6. 최신연구동향
7. reference

발표자료입니다. 굿자료 입니다.

본문내용

Copper transport protein을 암호화하는 유전자에 돌연변이 발생

구리의 결핍 및 구리함유 효소의 기능저하로 인한 치명적인
유전질환
Cu-transporting P-type ATPase 라고도 불리우는 이 copper transporter에 결함이 생겨서 intestinal membrane을 가로질러 구리를 전달하지 못함으로서 Menkes disease가 발생.

참고 자료

Harper’s Biochemistry, 25th Edition

Mosby’s Crash Course
Metabolism and Nutrition

American Journal of Medical Genetics Volume 76, Issue 2, 1998. Pages: 154-164
Early treatment of Menkes disease with parenteral Copper-Histidine: Long-term follow-up of four treated

태그

#menkes disease#멘케스병#MKD

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