[아동간호학실습 A+] 삼성서울병원 소아과병동 희귀난치병 Mucolipidosis Ⅱ(Ⅰ-cell disease) Case Study

소개글

아동간호실습 A+받은 삼성서울병원 소아과병동실습
희귀난치병 Mucolipidosis Ⅱ(Ⅰ-cell disease) Case Study 입니다.
흔한 질환은 아니지만, 희귀난치병 질환에 대한 케이스 스터디에 큰 도움이 될 겁니다 ! ^_^

간호과정은 3개고 내용 자세합니다 !
1. 과다한 기도분비물과 관련된 비효율적 호흡양상
2. 치료적 접촉 및 처치(주사, 검사물채취, T-cannula change 등)에 대한 두려움과 관련된 불안
3. 환아의 희귀난치병에 대한 죄책감과 슬픔과 관련된 자긍심 저하 [환아 보호자대상 간호과정]

목차

Ⅰ. 서론
1) 연구의 필요성 및 목적

Ⅱ. 본론
1) 기초자료(간호사정을 위한 지침)
2) 간호과정

Ⅲ. 결론

참고문헌

본문내용

진단명 : Mucolipidosis Ⅱ(Ⅰ-cell disease) 뮤코리피드증

원인 또는 유발요인 :
I 세포 병은 상염색체 열성 또는 4번 염색체에 위치(4q21-q23)하고 있는 GNPTA 유전자의 돌연변이 때문에 생긴다.
GNPTA 유전자 돌연변이는 Mannose-6-phosphate의 합성에 관여하는 UDP-N- acety lglucoseamine-1-phosphotransferase라는 효소의 결핍현상을 발생시킨다. 이 효소의 부족으로 인해 리소좀 효소 수치가 세포 내에서는 떨어지고, 혈액과 체액에서는 높아진다. I 세포 병의 증상은 리소좀 효소의 부족으로 인해 나타나며, 이로 인해 몸의 조직과 세포 안에 특정 지방물질과 탄수화물 복합체가 축적된다.

주증상 및 주요 검사소견 :
환자에게 나타나는 어떤 증상들은 태어날 때부터 뚜렷하게 나타나는 것도 있지만, 일반적으로 6-10개월 때 증상이 확실해지며, 머리와 얼굴에 이상이 나타난다.
ㆍ낮은 콧대
ㆍ길고 좁은 머리모양
ㆍ비정상적으로 높고 좁은 이마
ㆍ윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름(epicanthal folds)
ㆍ비정상적으로 두껍고 단단한 피부(얼굴, 팔, 다리 부분)
ㆍ눈의 각막이 뿌옇게 흐려진다.
I 세포 병 영아들은 척추가 비정상적으로 좌우로 휘어져 척추측만증(Scoliosis)이 나타나거나, 앞뒤로 휘어져 척추후만증(Kyphosis)이 나타난다. 또한 비정상적으로 목이 짧고, 태어날 때부터 엉덩이(고관절)의 탈골이 일어나며, 척추의 윗부분이 비대해지고, 어깨의 움직임에 제한이 온다. 골격에 이상이 생겨 척추가 바르게 일렬로 연결되어 있지 않고, 갈비뼈 사이가 정상인보다 넓다. 그리고 손가락이 붙어 있는 경우도 있다(합지증 : Syndactyly).
손을 움직이는 능력의 발달이 심하게 지연되고, 청력상실, 근육 긴장성 저하, 그리고 정신지체가 나타난다. 성장이 지연되어 결국 소인증(Dwarfism)이 나타나는 경우가 많다.

참고 자료

김영혜 외 (2012), 아동간호학 총론, 현문사
김정순 (2011),아동간호학 실습지침서 (3판), 현문사
양선희 외 (2009) / 기본간호학(상) / 현문사
양선희 외 (2009), 기본간호학(하), 현문사
전시자 외 (2011), 성인간호학(상) / 현문사
질병관리본부 www.cdc.go.kr