[유전학] mammalian karyotype analysis (핵형분석)

목차

1. 염색체의 명명법
2. 염색체의 수적 이상 질환
3. 염색체의 구조적 이상
4. 취약 X 증후군 ( fragile X syndrome)

references

본문내용

1. 염색체의 명명법
1) 핵형기재 방식은 인체 세포유전학적 명명법에 관한 국제규약 즉, ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature, 1995)에 따른다.
2) 염색체 이상이 있으면 먼저 총 수를 나타낸 다음 성염색체를 기재하고 염색체 과부족이 있을 경우는 "+" 또는 "-" 부호를 쓰고 해당 염색체의 번호를 순서대로 쓴다.
3) 구조 이상은 전좌 (translocation, t), 결실 (deletion, del), 역위 (inversion, inv), 환염색체 (ring chromosome, r), 동완염색체 (isochromosome, i) 등의 형태로 표현한다.
예) 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
46,XX,del(1)(q21)
46,XY,inv(2)(p13p24)
46,X,i(X)(q10)
46,XY,r(2)(p21q31)
4) 모자익형의 경우 다른 세포군을 표시해야 할때는 slant line(/)으로 각군을 표기하며 핵형뒤에 [ ]로 각각의 세포군의 절대수를 표기한다.

참고 자료

William S. Klug, ESSENTIALS of 유전학, 월드사이언스, 2005, pp136-137
조현찬, 세포유전학의 이론과 실제, 임상병리검사과학회지, 2001, pp28-30