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염색체이상으로 생기는 질병과 치유

*정*
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최초 등록일
2015.02.10
최종 저작일
2014.12
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목차

1.염색체란

2. 염색체 이상 원인
1)구조적이상
2)수적이상

3. 염색체 이상으로 오는 질병
1) 성염색체 이상
(1) 클라인펠터 증후군
(2) XYY 증후군
(3) 터너 증후군
(4) 여성 성염색체 이상 증후군 - XXX 증후군
(5) X염색체 결함 증후군
2) 상염색체 이상
(1)다운 증후군

본문내용

1.염색체란
염색체는 유전정보를 담고 있는 응축된 DNA 이다. 수정과정에서 수정란에 양쪽 부모로부터 유전자의 절반씩을 받게 된다. 즉 모든 세포의 내부에는 아버지로부터 23개 염색체를 어머니로부터 23개의 염색체를 2벌 한 쌍씩 가지고 있는데 우리 몸을 이루는데 필요한 모든 유전 정보가 이들 염색체 DNA내에 존재한다. 그런데 이 DNA는 평상 시엔 염색질이라는 형태로 있다가 세포분열 중기에는 염색체라는 형태를 갖게 된다. 다시 말하면 DNA의 이중나선 이 스프링처럼 여러 번 꼬여 세포분열 중기에 염색체를 형성하여야만 비로소 현미경으로 관찰할 수 있는 염색체가 된다.. 즉 염색체는 단백질과 DNA의 결합체로써 세포의 유전자를 보관하는 저장물이다. 대부분의 진핵 생물체는 고유의 염색체 수를 가지고 있으며 암, 수의 핵 형이 다르기도 하다. 인간의 염색체는 46개의 염색체가 23쌍으로 구성되어 있으며, 여성의 핵 형은 22쌍+XX이고 남성의 핵 형은 22쌍+XY이다.

2. 염색체 이상 원인
1)구조적 이상
구조적 이상은 염색체 내부 구조에 변화가 옴으로써 나타나는 이상으로 그 원인이 돌연변이로 태아에게 발생하기도 하나 부모에 게 있는 경우가 많고 태아에게 유전이 된다. 그런데 이렇게 태아에게 유전된 염색체의 구조적 이상은 수적인 이상과 함께 유산 을 불러 일으키는 주원인이 된다. 유산이 자꾸 일어나는 원인을 알아내기 위해서는 대개 부모가 염색체 검사를 받게 되는데 이 때 곧바로 염색체 이상을 발견할 수 있으며, 다음 임신 때에는 그 이상유무를 확인하기 위해 융모막 검사나 양수검사를 통하여 반드시 염색체 이상 여부를 확인하게 된다. 구조적인 염색체 이상은 유전 가능성이 높다
구조적인 염색체 이상은 다음 세대에 유전될 수 있다는 점에서 매우 중요한 의미가 있다. 이 구조적 염색체 이상의 종류로 는 염색체의 일부가 떨어져 나가는 결손(deletion), 염색체들 간의 염색체 일부가 서로 교환되는 전좌(translocation), 한 염색 체 내에서 염색체 일부의 방향이 바뀌어 붙게 되는 역전(inversion) 등이 있습니다.

참고 자료

없음
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