병리학 8단원 유전과선천성이상

목차

1. 유전적 질병의 원인
2. 유전의 정의
3. 유전자의 구조
4. 유전의 과정
5. 정상핵형
6. 염색체 수의 이상
7. 선천성 이상
8. 다인자성 유전질환
9. 돌연변이

본문내용

1. 1. 유전적 질병의 원인
2. 1) 후천적 원인 : 임신 기간 동안 발생
3. 2) 선천적 원인 : 양친에게서 이어받은 유전자의 이상
2. 유전의 정의
유전 : 양친의 특정한 유전자가 그 자녀에게 전달되는 것으로, 생식세포 분열로 인해 염색체(chromosome)가 반감되며 어버이 에게서 가각 23개의 염색체를 받아 46개의 염색체를 가짐. (상염색체 44개 + 성염색체 2개 <여자XX, 남자 XY>)

<중 략>

1) 보통염색체의 이상
(1) 다운증후군 (Down's syndrome)
①원인 : 21번 염색체가 정상보다 1개 더 많은 경우 (45+XY/ 45+XX)
②특징 : ⓐ 지능적인 면의 발달이 지체
ⓑ 혀가 두껍고 눈사이가 멀다.
ⓒ 심장기형
ⓓ 정신지체(mental deficiency)
③합병증 : ⓐ 선천성 심장병(congen- ital heart disease)
ⓑ 급성 백혈병의 면역력 저하
ⓒ 치매
(2) 고양이 울음증후군/ 묘성증후군 (cri duchat syndrome) - 46XY, 5P-
①원인 : 5번째 염색체의 결손/결실
②특징 : ⓐ(후두의 발육이 불완전) 고양이울음소리 같은 고음을 냄
(3) 에드워드증후군 (Edwaed's syndrome)
①원인 : 18번 염색체가 3개 (45+XY/ 45+XX)
②특징 : ⓐ 입과 코가 작다.
ⓑ 심장기형
ⓒ 정신지체 등의 이상

<중 략>

2) 선천성 기형
(1) 선천성 기형의 원인
① 단인자 유전에 의한 선천성 기형
-1개의 장기에 보이는 것이 많음
1. 손발가락과다증(다지증; 보통염색체성 우성 유전, polydactyly)
2. 물뇌증(수두증; 보통염색체성 열성 유전, hydro-cephalus)
3. 작은안구체(소안구체; 반성 유전, microphthalmos)
② 염색체 이상에 의한 선천성 기형
1. 보통염색체 이상에 의한 선천성 기형.
2. 성염색체 이상에의한 선천성 기형
③ 다인자 유전에 의한 선천성 기형
-유전요인, 환경요인에 관계하는 경우, 선천성 기형의 원인으로 가장많음.

참고 자료

없음