병리학 요점정리 8.유전적질환~15.비뇨계통 질환

목차

1.유전적 질환
2.종양(신생물)
3.노인성 질환
4.소화계통 질환
5.호흡계통 질환
6.조혈계통
7.내분비계통 질환
8.비뇨계통 질환

본문내용

유전적 질환 (genetic disorder)
유전으로 내려오는 질환(유전병, 유전성질환). 유전자
이상(표현형)에 의해 생기는 질환
유전 (heredity)
(감수분열 or생식 세포의 분열 염생체 반감.)
(어버이에게 각각 23개를 받아 46개가 됨.)
양친의 특정한 유전자가 그 자녀에게 전달되는 것으로
DNA (Deoxyribo Nucleotide Acid)에 의해 결정
다운증후군 (Down's syndrome)
-21번째 염색체 쌍이 3개인 전 21번 3배성 (trisomy21)
-46개가 아닌 47개의 염색체
-둥굴고 납작한 얼굴형, 외상방으로 경사진 눈꼬리,
심한 정신 발육지연, 선천성 심장질환
-예후 : 40%는 10세 이전에 사망, 30%는 심장질환
-합병증 : 백혈병 발생가능성이 높음, 생존시 치매걸릴
확률높음, 남자는 불임, 여자는 임신가능
고양이울음 증후군 (묘성증후군, 5p syndrome)-선천적 질환
-5번째 염색체의 일부가 소실되어 나타난 장애
-고양이의 울음소리, 두부의 크기가 작고, 정신박약,
둥근 얼굴, 넓은 미간, 근무력증, 손금이상, 평발, 짧은
목 등 약 20% 선천성 심장질환
-여성46XX, 5P
에드워드 증후군 (Edward's syndrome)
-심한 선천적 기형
-18번 염색체가 3개인 경우
-심한 지체장애, 귀가 아래로 처짐.
-기능저하, 후두골 돌출, 소안증, 작은 변형된 귀,
정신지체, 조기사망

참고 자료

없음