[유전학] 염색체이상에 따른 증후군
- 최초 등록일
- 2003.04.25
- 최종 저작일
- 2003.04
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소개글
염색체 이상과 관련한 질병들에 대한 내용입니다.
여러 사진들도 같이 붙여놨습니다.
목차
1. sex chromosome aberration syndrome
2. autosomal aberration syndrome
본문내용
♠ 성염색체 이상 증후군(sex chromosome aberration syndrome) ♠
사춘기 이후에 제 2차 성징의 결여로 그 증상이 뚜렷해지며, 지능 저하는 다양하나 상염색체 이상 증후군 보다 가볍다.
1. 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)
세포유전학 검사를 하게 되면 정상적인 남자의 경우, XY 핵형을 가지나 질환을 가진 경우엔 대부분이 47, XXY로 X 염색체가 하나 더 많은 성염색체 이상으로 표현형은 남자이다. 변형으로는 48, XXXY 또는 모자이크로 46, XY/47, XXY 등도 있다. X 염색체가 많을수록 지능박약의 정도가 심하다. 남성 성선기능 저하증(hypogonadism)의 가장 흔한 원인의 하나이다. 출생 남아 약 1,000명에 1명으로 비교적 흔하고, 지능 박약아 중 1%에서 볼 수 있으며, 고령 산모와 관계가 있다.
참고 자료
없음