유전병의 진단과 치료 -현재와 미래

목차

1. 유전자 진단 기술의 개요
2. 유전병의 진단과 치료
3. 미래의 동향
4. reference

본문내용

1. 유전자 진단 기술의 개요

1953년 Watson과 Crick이 DNA의 구조를 밝히면서 상보적인 염기 결합이 DNA 복제와 유전 정보를 제공한다고 발표한 이후, 의학 및 생명공학의 발달로 다량의 유전정보를 고속으로 분석하는 것이 가능하게 된 포스트 게놈시대를 맞아, 인간 질병에 관여하는 병원체들의 유전자 정보 또한 빠른 속도로 밝혀지고 있다. 인간 게놈 프로젝트(human genome project)의 결실로 인간 유전체의 99%이상이 해독되었고, 유전자들의 작용 메커니즘 및 유전자와 질병간의 연관성에 대하여 상당 부분이 규명되고 있으며, 돌연변이 유전자, 특정 질환과 연ㄴ관성을 가진 유전자 변이 등도 확인할 수 있게 되었다.
인간 및 질병관련 병원체들의 게놈서열이 알려지면서, 현대의학은 질병에 관련되는 유전자와 관련경로의 규명 및 질병의 진단, 분류 및 진행과정과 약물반응에 대한 예측이라는 새로운 목표아래 연구에 몰두 하고 있다.

<중 략>

낭포성 섬유증의 진단은 땀에서 염소이온을 측정하거나 폐의 감염, 췌장의 이상들의 특이적 증상으로 진단할 수 있다. 분자유전학적으로는 위에서 언급한 CFTR 유전자의 돌연변이를 검색하는 것으로 진단할 수 있으며, 이는 산전진단에도 사용된다. 또한 신생아의 혈청에서의 immunoreactive trypsin(IRT)의 증가로 진단할 수 있다.
치료
낭포성 섬유증은 여러 기관에 영향을 줄 수 있기 때문에 이상이 있는 부분에 따라서 치료법이 달라질 수 있다. 하지만 결국에는 CFTR 유전자 및 염소 수송 단백질의 이상이기 때문에 이상이 있는 CFTR 유전자를 바이러스벡터 혹은 다른 방법을 이용하여 정상 유전자로 치환시켜주려는 유전자 치료법이 매우 활발하게 연구되고 있으며, 효소를 공급해주는 방법도 치료법으로써 연구중이다.
최근에는 낭포성 섬유증에 대한 유전자 치료법이 매우 활발하게 이루어지고 있으며, 새로운 방법들이 속속 나오고 있다. 또한 CFTR 유전자 및 단백질의 새로운 기능들도 밝혀지고 있는데, 이런 성질들이 낭포성 섬유증 환자의 치료에 새로운 길을 모색할 수 있도록 해주고 있다.

참고 자료

유전자(DNA)검사와 진단 한면수 응용미약자기에너지학회지 | Vol.2 No.1 | pp.67-67 | 2004년 12월 | 응용미약자기에너지학회
유전자 이용 진단기술 이처영 BT NEWS [KCI 등재] | Vol.12 No.4 | pp.21-26 | 2005년 12월 | 한국생물공학회
DNA: 생명의 비밀/ 재임스 D. 왓슨, 앤드루 베리 / 2003. 7. 5/ 까치글방 / p. 323 -393
뇌의 퇴행을 유발하는 헌팅턴병/ 마크발론, 구승준/ 브레인 VOL.29, 2011.07 51-52
http://health.naver.com/medical/disease/detail.nhn?selectedTab=detail&diseaseSymptomTypeCode=AA&diseaseSymptomCode=AA000089&cpId=CP00038907 - 페닐케톤뇨증
http://cafe.naver.com/eksrka27/482
http://blog.naver.com/zang7775?Redirect=Log&logNo=120143120165
http://personalgenome.kr/28
http://blog.naver.com/gaudyman?Redirect=log&longNo=100017476177