[생화학] 물질대사 이상에 의한 질병

등록일 2002.12.11 한글 (hwp) | 15페이지 | 가격 700원

목차

◎ 유전성 대사 질환
◎ 대사질환의 분류
◎ 참고 사이트

본문내용

유전성 대사 질환은 물질대사가 일어날 때부터 현저하게 이상한 질환으로, 대부분은 인체 중 1개의 효소가 선천적으로 작용할 수 없는 경우이다. 예를 들면 어느 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의하여 대사되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 축적물에 독성이 있으면 인체의 기능장애가 나타난다. 특히 뇌가 장애를 받기 쉬우며, 많은 유전성 대사질환에서 심한 지능장애가 자주 나타난다. 물론 뇌 장애뿐만 아니라, 간혹 간장이나 신장에 장애를 일으키는 경우도 있고, 뇌 장애나 기타 장기의 장애가 중복되는 경우도 있다. 또 물질 대사의 이상에 따라 여러 가지 물질이 체내에 남아 있을 뿐만 아니라 물질의 생성도 장애를 받으며, 이 물질이 인체에 중요한 경우에는 이 물질의 결핍으로 여러 가지 장애를 초래한다. 이와 같이 대사 이상에 의하여 정신적, 신체적 장애가 발생하는 원인은 유해한 물질이 축적되는 경우와 생체에 중요한 물질이 형성되지 못하는 경우의 2가지가 있다. 유전성 대사질환은 어느 하나의 유전자 이상에 의하여 발생한다. 그러므로 어떤 1가지 효소의 이상에 기인된 대사 이상증은 어떤 증례에서도 동일한 증상과 임상 경과를 나타낼 것으로 생각된다. 그러나 실제는 그렇지 않고, 동일 질환이라도 각 증례에 따라 임상 경과는 상당한 차이가 있다. 그리하여 한 질환이 여러 가지 병으로 분류되어 있는 경우도 있다.
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