프레더-윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome)

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Prader-Willi syndrome증후군에 관한 ppt자료

본문내용

프레더 윌리 증후군이란?
작은키
비만
학습장애
1만명의 어린이중 한명꼴로 나타난다.
15번 염색체 이상

프레더 윌리 증후군의 원인
15번 염색체의 장완 중 일부분(15q11 ? 13)에 이상
70%는 아버지로부터 물려받은 유전자의 부분 결실에 의해어머니로부터 물려받은 유전자만 관찰
아버지로부터 물려받은 유전자자체가 없을 경우에는 어머니로부터 물려받은 2개의 유전자만 관찰
일부 환자들은 15번 염색체의 돌연변이

프레더-윌리 증후군의 증상

① 아기때 성장이 늦지만 자라면서 비만이 됨
② 신체적 특징에서 나타나는데 복부비만과 작은 손발이 나타난다.
③ 지능저하 학습장애
④ 비정상적 행동발달
⑤ 성적인 발달의 문제가 나타난다.

프레더-윌리 증후군
희귀 유전 질환인 프레더-윌리 증후군 환자 샤샤

<중 략>

넷째, 행동장애
2세부터 증상시작
음식에 지나치게 집착
말이나 행동 공격적
거짓말을 하거나 훔치거나 할퀴고 찌르거나 하는행보임
화를잘냄 수면장애

다섯째, 성적인 발달의 문제
남녀모두가 사춘기가 늦거나 오지않을 수 있다
태어날때 부터 불임일수 있다
남자아이의 경우 음경이 작고 고환등의 성선기능 저하증
검사방법
혈액에서 DNA 검사
DNA methylation 방법
FISH법

참고 자료

없음

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