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소개글
헌팅턴 무도병의 개요, 증상, 원인, 진단, 치료, 분자생물학적 고찰에 대한 ppt 발표자료입니다.목차
헌팅톤 증후군(HD)의 개요헌팅톤 증후군의 원인
헌팅톤 증후군의 병리학적 특징
헌팅톤 증후군의 증상
헌팅톤 증후군의 진단
헌팅톤 증후군의 치료
본문내용
헌팅톤 증후군의 개요1872년 미국 뉴욕의 의사 조지 헌팅톤이 처음으로 이야기
이 질환에 걸리면 근 위축으로 “춤을 추는 것과 같다”고 해서 “헌팅톤 무도병”이라고도 불림
현재는 Huntington’s syndrome/ disease라고 불림
발병 후 사망까지 약18년 걸림
사망의 이유
-말기에 운동 장애로 인한 연하곤란으로 폐렴으로 사망
발병률
-서유럽: 3∼7만명/10만명 의 비율
??미국: 3만명/15만명 이상의 비율
???한국: 4만명/10만명의 비율
-주로 성인의 생식 이후에 나타남으로 비율이 유지
(유아기때 부터 나타날 수 있지만 주로 35~44세 사이에서 많이 나타난다)
Huntingtin이라 불리는 gene의 상염색체 우성유전으로 유전
6%정도는 21세에 시작
헌팅톤 증후군의 원인
헌팅톤 증후군에는 수많은 원인이 있으나 4번 염색체위에 Huntington 병을 일으키는 유전자(Huntingtin)가 있으며 4p16.3 (=4번염색체 동원체로부터 짧은쪽-short arm 16.3 base pair)부분에 존재
HD의 gene 발견과정
Huntingtin의 CAG 반복 서열 증가에 의한 우성유전
CAG 반복 서열의 증가로 인해서 새로운 기능을 얻음
-gain of function
보통의 경우 10~30번 정도의 반복/ 헌팅톤 증후군에서는 36~121까지 증가
4번 염색체 - 진하게 염색되고 크기가 큰 차중부동원체성
염색체. 짧은 팔의 끝부분은 비교적 크고 밝으며
중간부위에 두개의 진한 염색대가 있다
( p13, p15) 긴팔은 염색대가 균등하게 분포
중심절에 가까운 염색대(q13)가 가장 크고 뚜렷하다
참고 자료
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www.tcd.ie/tsmj/2003/images/hoseyfig3.gif&imgrefurl
