[생물학]【A+】염색체이상 증후군

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목차

염색체란 무엇일까?
염색체 돌연변이는 무엇일까?
염색체 돌연 변이의 종류
염색체 구조의 이상
염색체의 결실 – 묘성 증후군
염색체 수의 이상
다운 증후군이란?
에드워드 증후군이란?
터너 증후군이란?
클라인펠터 증후군이란?

본문내용

염색체 구조의 이상
염색체 구조의 이상이 있는 돌연 변이는 염색체의 수는 정상이나, 구조에 이상이 생긴 돌연 변이이다.
①결실 : 염색체의 말단 또는 중간 역에서 그 일부가 상실 된 경우
②역위 : 염색체의 일부가 끊어진 후 거꾸로 연결된 경우
③중복 : 상동 염색체의 동일한 부분이 삽입되어 같은 부분이 반복되는 경우
④전좌 : 염색체의 일부가 끊어진 후 상동 염색체가 아닌 다른 염색체에 연결된 경우

염색체의 결실 ? 묘성 증후군
묘성증후군은 5번 염색체의 단완의 결실에 의해 유발되는 선천성 유전 질환이다.
임상증상으로는 마치 고양이처럼 우는 소리를 내고, 양안의 간격이 넓고 지문이 주로 와상문이다. 그리고 심각한 정신 이상과 정신지체를 가지고 있다.
현재로서는 묘성 증후군의 근본적인 치료법은 보고되지 않았다.
묘성 증후군 환자

염색체 수의 이상
염색체 수의 이상이 있는 돌연 변이는 염색체 수가 정상보다 많거나 적어져 나타나는 돌연변이로 감수분열 과정에서 염색체의 비 분리 현상으로 인해 나타난다.

다운 증후군이란?
다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환이다.
상염색체의 비 분리로 인해 나타난다.

다운 증후군의 증상과 치료
치료 : 지능 장애를 막을 수 있는 치료법은 없으나, 갑상선 이상 또는 청력 장애 등이 있으면 발달 장애가 더 심해질 수 있으므로, 이상이 발견되면 적절한 치료가 필요하다. 심장 질환, 소화기 기형 등 건강에 나쁜 영향을 미칠 수 있는 질환은 일찍 발견하여 적절한 치료를 받는 것이 중요하다.

증상 : 정신지체, 심장기형, 양쪽 눈 사이가 멀고 혀가 두껍다.

에드워드 증후군이란?
정상적이라면 2개이어야 할 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군이다.
상염색체의 비 분리로 인해 나타난다.
여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며, 대부분 출생 후 10주 이내 사망한다.

참고 자료

없음