[인간과유전]고셔병

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-+ 비장의 고셔세포
비장에 고셔세포가 축적되면 비장은 비대해지고 과도한 활동을 한다. 비장은 25배까지 팽창하고 그로 인해 복부는
불쑥 나와서 비만이나 임신한 것으로 보인다. 비장의 과도한 활동은 적혈구를 생산하는 것보다 더 빠르게 적혈구를 파괴하여 빈혈이 생긴다. 적혈구는 폐에서부터 체내의 모든 세포에 산소를 공급한다.
빈혈환자들은 적혈구의 부족으로 몸 속의 산소가 부족하게 되어 쉽게 피로해진다. 그래서 비장에 영향을 받은 고셔병 환자들은 힘과 원기가 줄어드는 것을 알 수 있다. 과도한 비장의 활성은 또한 혈소판의 숫자도 감소시킨다.
혈소판의 감소는 피를 응고하는 능력을 저하시켜서 타박상과 피를 흘리는 일이 잦아진다.
그 결과 고셔병 환자는 다른 사람들보다 자주 그리고 심하게 코피를 흘린다. 월경의 양도 많고 기간도 길다.
게다가 비장의 과도한 활성은 과잉여과로 인해 백혈구 부족의 원인이 된다. 체내의 백혈구의 숫자는 외부 병원균의 숫자에 따라서 변동된다. 예를 들어서 백혈구 숫자는 박테리아나 바이러스가 침입하면 그것을 제거하려고 수가 증가한다. 그러나 비장의 고셔세포에 의해 백혈구의 숫자가 줄어들면 감염과 싸우는 인간의 능력을 저하시킬 것이다.
결국 고셔병 환자들은 다른 사람들 보다 빈번하게 아프게 된다. 효소 대체 요법(ERT)의 유용성을 알기 전에는 고셔병 환자들은 흔히 팽창된 비장을 제거하였다.
의사들은 비장절제를 한 환자들에게서 비장 대신 간장에 고셔세포가 증대되는 것을 주목하게 됐다. 따라서 더 이상 고셔환자들에게 비장 절제술을 권하지 않게 되었다.

-+ 뼈속의 고셔세포
고셔 환자의 대부분 어떤 형태로든지 보통 진행성인 뼈의 침습을 보여 쇠약한 상태가 될 수 있다.
또한 골수 안의 고셔세포의 증대는 여러 가지 형태로 뼈를 손상시킬 수 있다. 고셔세포의 축적은 혈액의 흐름을 나쁘게 하고 뼈조직을 파괴(무균성 괴사증)하여 영구적인 운동장애를 일으킬 수 있다.
골수 안의 고셔세포의 축적은 또한 대부분의 뼈의 질량 감소(골감소증)를 일으킬 수 있다. 뼈의 적당한 모양과 힘을 유지하는 무기질(칼슘과 인)도 활성이 떨어진다. 당연히 뼈는 감염되기 쉽고, 또한 얇아지거나 약해지고 건강한 뼈보다 쉽게 골절된다. 고셔병에 걸린 뼈는 비정상적으로 경화되고 또는 대퇴부 상단의 유기조직을 평평하게 만든다.
예를 들어 건강한 뼈가 고셔병의 특성을 띠는 동안 대퇴부의 끝부분이 평평하게 될 것이다. 이 현상을 Erlenmeyer flask deformity(엘렌메이어 플라스크 변형)라 불리는 실험도구와 비슷하기 때문이다.

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