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윌슨병

*지*
최초 등록일
2012.01.14
최종 저작일
2008.12
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소개글

윌슨씨병

목차

1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 진단과 평가
5. 윌슨병 치료방법
6. 예후

본문내용

1. 정의

윌슨 병은 미국의 신경과 의사, 사뮤엘 A.K. 윌슨(1878~1937)이 1912년 분류한 것으로 구리성분과 관련이 있는 유전질환이다. 정상인에서는 음식물을 통해 들어온 구리가 간에서의 대사적용을 거쳐 담즙을 통해 몸 밖으로 배설이 된다. 그러나 윌슨 병 환자에서는 유전적 장애(상염색체 열성유전)로 인해 혈액 내에 구리성분을 처리하는 셀룰로플라스민(ceruloplasmin)이라는 물질이 부족하여 간에서 구리가 제대로 배출되지 못하고 결국 간, 뇌, 그리고 다른 장기 등에 축적되어 손상을 일으키게 된다.
윌슨 병은 어떤 인종과 지역에서도 발생할 수 있으며 전세계적으로 약 3만명에 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 국내에서는 아직 정확한 통계는 존재하지 않지만 아마도 비슷한 정도의 빈도를 보일 것으로 추정된다. 치료를 받지 않으면 치명적일 수 있기 때문에 조기발견하여 축적된 구리를 제거하고 더 이상의 축적이 발생하지 않도록 치료하는 것이 중요하다.


2. 원인

윌슨병은 상염색체 열성의 유전질환이며 구리의 대사장애로 인한 질환이다. 13번 염색체의 ATP7B라는 유전자의 결함에서 비롯되는 질환이다. 13번 염색체에는 체내 구리 운반이라는 중요한 역할을 담당하는 단백질의 유전자가 있는데 이 부위에 돌연변이가 생겨서 체내의 구리를 밖으로 배출하지 못하게 되는 것이다. 대개 정상인은 하루에 구리를 4mg 섭취하는데 그 중 2mg은 장에서 흡수되고 동시에 담즙으로 2mg이 배설되어 균형을 유지하고 있다. 그러나 윌슨병에서는 담즙으로 0.2~0.4mg밖에 배설이 안 되고 소변으로 1mg 배설되어 구리가 축적되는 것이다.

참고 자료

없음
*지*
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