리소좀 축적 질환 Lysosomal Storage Disease

소개글

리소좀 축적 질환에 관한 당생물학 레포트

목차

1. Introduction
1.1 Lysosome 리소좀
1.2 Lysosomal storage disease 리소좀 축적 질환
2. Diseases
2.1 Gaucher Disease 고셔 병
2.1.1 동의어 및 관련질환명
2.1.2 영향부위
2.1.3 개요
2.1.4 증상
2.1.5 원인
2.1.6 진단
2.1.7 치료
2.2 Fabry Disease 파브리 병
2.2.1 동의어 및 관련질환명
2.2.2 영향부위
2.2.3 개요
2.2.4 증상
2.2.5 원인
2.2.6 진단
2.2.7 치료
2.3 Hunter Disease 헌터 병
2.3.1 동의어 및 관련질환명
2.3.2 영향부위
2.3.3 개요
2.3.4 증상
2.3.5 원인
2.3.6 진단
2.3.7 치료
2.4 Pompe Disease 헌터 병
2.4.1 동의어 및 관련질환명
2.4.2 영향부위
2.4.3 개요
2.4.4 증상
2.4.5 원인
2.4.6 진단
2.4.7 치료
3. Summary & Result

본문내용

리소좀 축적 질환은(LSDs) 유전적 대사 질환의 일종으로 리소좀의 기능이 상실되어 나타난다. 세포 내 특정 소기관인 리소좀에 생기는 기능 부전에 의해 발생하는 것이다. 리소좀 축적 질환은 지질, 단백질, 다당류 등의 물질을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 나타난다. 리소좀 축적 질환은 보통 100,000명중 1명꼴로 나타나며 열성 질환으로 유전된다.
리소좀은 세포 내로의 이물질 유입 시, 이를 분해하는 작용을 하여 세포 내 재활용 센터로 불리기도 한다. 리소좀 축적 질환은 이렇게 분해 작용을 하는 특정 효소가 결핍되었거나 그 양이 매우 적을 때 나타난다. 이렇게 분해 효소가 결핍되었을 때, 세포 내에는 특정 물질이 쌓이게 된다. 즉, 다시 말해, 리소좀이 정상적인 기능을 잃게 되었을 때, 과량의 물질이 분해되지 않고 축적되어 결국 세포의 기능에도 문제를 일으키게 되는 것이다.
다른 많은 유전 질환들과 마찬가지로 리소좀 축적 질환은 부모로부터 유전된다. 또한 각각의 질환은 각기 다른 효소를 번역하는 서로 다른 유전자의 변이에 의해 발생한다. 이러한 질병의 원인이 되는 효소들은 대개 비슷한 생화학적 특성을 가지며, 모든 리소좀 축적 질환들은 리소좀 내 비정상적인 물질 축적에 의한다.
리소좀 축적 질환은 대개 어린이들에게 미치는 영향이 크다. 태어난 지 수개월 혹은 수년 내에 죽는 것이 보통이며, 죽기 까지 여러 가지 증상에 의해 고통을 받게 된다.

참고 자료

없음