선천성대사이상

소개글

임상간호사가쓰는 conference

목차

1. 선천성대사이상질환의 정의


2. 선천성대사이상질환의 원인


3. 선천성대사이상질환의 유병률


4. 검사의 목적


5. 검사 방법


6. 선천성대사이상질환의 종류

본문내용

1. 선천성대사이상질환의 정의
선천성대사이상질환은 단일 유전자 이상 질환을 말하는 것으로 주로 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 발현도는 25%이다 (부모가 모두 염색체의 반은 돌연변이가 된 유전자를 가지고 있지만 반은 정상이기 때문에 별다른 증상이 나타나지 않으나 양부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받은 경우 나타남). 따라서 형제 자매 중 임상증상이 없는 경우도 있고 출생 직후에는 증상을 보이지 않는 경우가 대부분이며 질환의 특성상 신생아 급사나 원인 모를 패혈증 증상이 대부분이기 때문에 선천성대사이상 질환을 의심하기 어렵고 진단이 되더라도 늦어지는 것이 대부분이다.
즉, 선천성대사이상질환이란 어느 한 유전자의 이상으로 인하여 그 유전자에 의하여 만들어지는 효소가 기능을 다 할 수 없음으로 인해 우유나 음식의 대사산물이 신체에 축적되어 독성물질로 작용하거나, 정상적으로 만들어져야 되는 물질이 만들어지지 못함으로써 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 주는 질병을 말한다.
선천성 대사이상 질환의 특징은 빈도가 비교적 높고, 신생아기에는 증상이 잘 나타나지 않아 질환을 발견하기 어렵고 생후 6개월부터 여러 증상이 생기며, 증상이 나타난 이후에는 치료를 시작하더라도 이미 손상 받은 뇌세포는 근본적으로 치유되지 않아 평생 정신 지체아나 장애인으로 살거나 사망하게 된다. 그러므로 증상이 나타나기전 조기 발견하여 치료하면 (생후 1개월 이내는 완전 정상아로 자라며, 3개월 이내 치료하면 85% 정도는 정상아가 됨) 충분히 예방할 수 있다.

참고 자료

1. 아동건강간호학 총론. 수문사. 김미예 외. 2004
2. 아동간호학 총론. 현문사. 김영혜
3. 홍창의 소아과학. 대한교과서. 안효섭편.
4. http://blog.naver.com/72happyend?Redirect=Log&logNo=70044428920
5. http://blog.naver.com/kungya2?Redirect=Log&logNo=100014431558