신생아선천성대사검사

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목차

선천선 대사이상
1) 선천성 대사이상이란?
*원인
*유병율과 현황
*검사 목적
*검사방법

2) 대사장애의 종류
1. 선천성 갑상선 기능 저하증

2. 아미노산 대사 결핍(defects in metabolism of amino acids)
(1) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
(2) 단풍당뇨증(Maple syrup urine disease)

3. 탄수화물 대사 결손(defects in metabolism of carbohydrates)
(1) 갈락토스 혈증(galactosemia)
(2) 유당 불내증(lactose intolerance)

4. 지질대사 결핍(defects in metabolism of lipids)

5. 요소회로 장애

6. 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)

본문내용

선천성 대사이상


1. 선천성 대사이상이란?
태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독 작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 주는 질병이다.
신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며, 생후 6개월부터 여러 증상이 생긴다. 증상이 나타났을 때부터 치료를 시작하더라도 그 동안 손상 받은 뇌 세포가 치유되지 않아서 지능은 좋아지지 않는다. 따라서 평생을 지능이 낮은 정신 지체인으로 살아야 하며 대부분 정상적인 생활을 할 수 없게 된다. 그러나 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있다.

1) 원인
1) 정신지체를 초래하는 질환은 3백여 종 이상이나 이중 70여종이 선천성대사이상 질환에 기인한 것이다.
2) 부모에게 전체 염색체의 반은 돌연변이가 된 유전자를 가지고 있지만 반은 정상이기 때문에 별다른 증상은 나타나지 않는다. 그러나 자녀들 중 부모로부터 돌연변이 유전자만을 받을 경우 4명중 1명이 발생하는 열성 유전질환이다

참고 자료

‣아동간호학 총론. 김미예 외. 1999. 수문사.
‣아동간호학. 하영수 외. 1994. 수문사.
‣가족중심의 아동간호학Ⅱ. 조결자 외. 2000. 수문사.
‣http://www.pjy.or.kr/pjy2/ehae_jungjiche_dae.htm
‣http://www.thyroidclinic.co.kr/sub04.html
‣http://health.dgseogu.go.kr/07_open/page.htm?mnu_uid=82