리소좀과 관련된 질병

등록일 2002.09.22 한글 (hwp) | 6페이지 | 가격 1,000원

소개글

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목차

◈리소좀 축적증(lysosomal storage disease)
○ 고셔병
○테이-샤크 병
○파브리병
○폼페병
◈통 풍
◈ 주위 환경에 의한 질병

본문내용

최근 의학 유전학에서 밝혀진 몇몇의 선천성 질병의 경우, 리소좀 축적증이라 하여 리소좀의 가수분해효소가 물질을 분해하지 못하여 세포의 대사활동을 하지 못하는 경우가 있다. 위에 표는 리소좀 축적증을 나열한 것으로 거의 유전병이라 할 수 있다. 이러한 유전병들은 선천적으로 특별한 효소를 만들지 못해 몇몇의 물질은 분해되지 못하고 체내에 쌓이게 되면서 여러 가지 임상적 증상을 나타나게 된다. 각각의 질병은 증상이 조금씩 다르지만 대부분 공통적인 임상적 증상은 중추신경계에 영향을 주어 시력약화, 지능발육이 저하되고, 특히 심한경우는 뇌성마비를 일으킨다. 글리코겐이나 당단백질을 분해하지 못하는 경우 간이나 비장이 거대해진다. 이런 리소좀 축적증은 심각하지 않는 경우 성인형, 만성형등이 있지만, 거의 대부분은 소아형으로 성숙하기 전에 사망하게 된다. 이 병들은 유전자 검사 혈장의 효소농도를 측정함으로써 진단할 수 있다.
다음은 흔하고 대표적인 질병을 소개하겠다.
*원하는 자료를 검색 해 보세요.
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