다운증후군(유전병)

목차

1. 다운 증후군이란?
2. 원인
3. 특징
4. 진단
5. 치료
6. 관련 연구

본문내용

1. 다운 증후군이란?
다운증후군은 인종, 종족, 경제적 환경 등에 관계없이 가장 흔히 발생하는 염색체이상 질환 중 하나로서 출생아 700~800명중 1명의 빈도를 가지며, 국내에서만 연간 600명 이상의 다운증후군 아이들이 태어난다. 다운증후군이라는 용어는 그 특징을 처음으로 정확하게 기술한 영국인 의사인 John Langdon Down의 이름을 인용하여 지어졌으며, 의학적으로는 21번삼염색체증후군(trisomy 21)이라는 용어로 더 자주 사용된다.
2. 원인
인체의 세포에서 염색체수는 46개로서 1번부터 22번까지 22쌍의 상동염색체와 XY(남자) 또는 XX(여자) 두 개의 성염색체로 이루어져 있는데, 다운증후군의 경우 정상적으로 한 쌍, 즉 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재하는 것이 원인으로서, 이러한 trisomy 21이 다운증후군 특유의 신체적 특성을 결정 지으며, 출생당시 외모를 보고 진단이 비교적 쉽게 될 수 있다.

참고 자료

없음