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검형 적혈구 빈혈증 환자가 말라리아 저항성을 가지는 이유는?

*현*
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최초 등록일
2011.03.30
최종 저작일
2008.04
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겸형 적혈구 빈혈증에 걸리면 말라리아에 저항성을 가지는 이유는???
먼저 겸형 적혈구 빈혈증에 대해 간략한 설명을 하려고 한다. 겸형 적혈구 빈혈증은 400명의 미국 흑인 가운데 한 명꼴로 발생하는 질환으로서 헤모글로빈을 암호화하는 유전자의 염기 하나가 바뀌어 비정상적인 헤모글로빈이 만들어지고, 이것이 적혈구에 축적되어 적혈구의 모양이 낫 모양(겸상)으로 되는 유전자 돌연변이이다.
겸형 적혈구 빈혈증에 걸린 사람은 산소의 분압이 충분히 높다면 별 문제가 없지만 고산지대에 있거나 육체적 스트레스를 받을 경우 혈액 내 산소 분압이 낮아지면서 적혈구의 헤모글로빈 분자가 긴 막대로 뭉쳐져 낫 모양의 적혈구를 만들게 된다. 겸상적혈구는 쉽게 파괴되어 심한 빈혈을 일으키고, 모세 혈관을 통과하기가 어려워 모세 혈관을 막으므로 육체적 피로, 통증, 뇌출혈, 폐·심장·신장의 기능 장애를 가져오기도 한다.
겸형 적혈구 빈혈증과 말라리아 저항성과의 관계를 알아보기 위해서는 정상 헤모글로빈과 겸상적혈구 헤모글로빈을 비교할 필요가 있다. 정상 헤모글로빈과 겸상적혈구 헤모글로빈은 146개의 아미노산으로 구성된 헤모글로빈 β사슬에서 단 한 개의 아미노산이 다르다. 이는 정상적으로 있어야 할 6번째 아미노산인 글루탐산(Glutamic acid)의 유전암호 GAG가 발린(Valine)의 유전암호인 GTG로 바뀌었기 때문이다.

참고 자료

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