기형아 발생, 원인, 영상, 기형아 검사

소개글

기형아 발생, 원인, 영상, 기형아 검사에 대한 리포트입니다.

목차

1.기형아 발생과 원인
1.1 기형의 발현
1.1.1 발생 빈도, 확률
1.1.2 기형발생의 원칙
1.1.2.1 주수에 따른 감수성의 차이(teratogenic susceptibility)
1.1.2.2 기형 유발 물질의 농도(dose)
1.1.2.3 기형유발물질의 노출 경로(route)
1.1.2.4 genetic susceptibility
1.1.2.5 모체 요인에 따른 기형 발생
1.1.3 임신 중 영상진단
1.1.3.1 방사선의 영향
1.1.3.2 MRI
1.1.3.3 초음파 검사
1.1.4 기형아 출산의 risk factor
1.1.5 기형아 출산의 예방

2. 기형아 검사
2.1 트리플, 쿼드 테스트
2.1.1 MSAFP, hCG, uE3, inhibin A 의미
2.1.2 history
2.1.3 test의 시행
2.2 양수 검사
2.2.1 technique
2.2.2 amniotic fluid color
2.2.3 after amniocentesis
2.2.4 amniocentesis in Twin pregnancies
2.2.5 HBV, HCV, HIV 감염 산모
2.2.6 information
2.2.7 side-effect
2.3 융모막 검사
2.3.1 chorionic villus
2.3.2 technique
2.3.3 Chorionic Villus Sampling in Twin Pregnancies
2.3.4 side-effect

2.4 정밀 초음파
2.4.1 초음파 검사
2.4.2 초음파 검사 방법
2.4.3 information
2.4.4 side-effect

본문내용

1.기형아 발생과 원인
선천성 결함은 배아기나 태아기 동안에 형성되며 정상적 형태나 기능으로부터 벗어난 것이라고 할 수 있다. 선천성 결함은 구조적 결함뿐 아니라 유전적 불균형이나 변화를 포함하며, 그 중 시각적으로 구별할 수 있는 결손을 선천성 기형(congenital anomaly)이라 부른다.
산전 시기(prenatal period)에 사람에게 기형을 유발할 수 있는 요인으로 화학물질, 약물, 감염원(infective agents), 물리적 요인, 또는 모체의 상태 등을 고려할 수 있다. 상기 원인 등에 의한 발달 독성(developmental toxicity)의 임상적 양상은 개개인마다 형태나 빈도 그리고 심각성에서 차이가 있을 수 있다. 또한 발달 독성의 발현은 영향을 미치는 요소의 성장과 농도, 노출 시기, 유전적 감수성 등에 따라 달라진다.

1.1 기형의 발현
1.1.1 발생 빈도, 확률
선천성 결함은 신생아 사망의 첫 번째 원인이다. 의학적인 처치를 필요로 하는 주요 기형은 2~3%정도이며, 경미한 요도밑열림증(minor hypospadia) 등과 같은 비주요 기형은 주의 깊게 관찰하면 1%정도에서 종종 관찰된다. 생후 첫 일년이 지나면 선천 결함의 나머지 5%가 발견이 되는데 신생아의 0.5%인 이수배수체(aneuploidy), 취학연령의 3%인 정신 지연(mental retardation), 신장과 심장 결함 등을 포함한다. 국내의 경우 선천 결함에 대한 다기관 공동 연구에 따르면, 65000명의 신생아 중 1.7%의 선천성 결함 발생률을 보였다.
자궁 내에서 자연 사망하는 배아 및 태아의 선천 결함 빈도는 약 20%이다. 자연적으로 또 알 수 없는 원인으로 기형 수태물(malformed conceptus)은 60%에서 유산된다. 초기 자연 유산의 40%는 이수배수체이다.
현재 선천성 결함의 원인과 예방에 대한 지식은 제한되어 있다. 사람에서 발생하는 기형의 약 50%에서 아직도 그 원인이 밝혀져 있지 않다. 대개 염색체 결함이나 돌연변이 등의 유전적 원인에 의한 기형이 18%정도이며, 기형의 7%는 환경적 주로 물리적 또는 화학적기형유발 인자에 의한 것이다, 나머지 25%는 다인성으로, 예를 들어 유전적 감수성이 있는 사람에게 환경적 요소가 가해지는 경우 등이다.

위에서 언급했던 것처럼 실제로 100명의 아기가 태어날 때 이중 2~3명만이 주요 기형을 갖고 있다고 한다.
이에 대한 원인으로 다시 정리를 해보자면 다음과 같다.
①.multifactorial causes
②.유전적인 원인(염색체, 유전자 등)
③.환경적 원인
여기서 multifactorial causes이라 함은 여러 가지 요소에 의해서 기형아가 태어난다는 의미로, 정확한 이유를 모른다는 것이다. 이 부분이 차지하는 것이 65~80%에 해당하여 실제로 태어나는 기형아의 원인의 대부분을 알 수가 없다.

참고 자료

산과학.제 4 판